Phénotype/pigmentation
I. ANALYSE DU SUJET
Il s'agit d'un sujet clairement centré sur le thème "Du génotype au phénotype".
La première question demande de suivre calmement un raisonnement logique. Les contraintes apparentes de la question sont une aide à la formulation de la réponse.
La seconde question est une question de cours plutôt classique, mais, peut être difficile à limiter.
II. PREMIERE QUESTION
D'après le Document 1, on sait que la mélanine responsable de la pigmentation est fabriquée dans les mélanosomes des mélanocytes grâce à une enzyme la tyrosinase. Cette enzyme a une activité réduite à acidité élevée.
D'après le Document 2, on sait que l'acidité du mélanosome est abaissée par une protéine P codée par le gène OCA2. Des allèles du gène OCA2 codent pour une protéine P à activité réduite.
On peut donc donner une explication possible au phénotype "peau claire".
Lorsque les allèles du gène OCA2 présents codent pour une protéine P à activité faible, l'acidité des mélanosomes est élevée, l'activité de la tyrosinase est réduite, une faible quantité de mélanine est produite et migre dans les kératinocytes :
La peau est claire.
III. DEUXIEME QUESTION
Les gènes sont constitués d'A.D.N composant les chromosomes du noyau cellulaire.
Grâce à la structure de cette molécule, les gènes sont un message codé par la séquence des bases azotées (A, C, T et G) qui les constitue.
Ce message est transmis au cytoplasme où il est traduit. On a pu établir le code génétique qui, à un triplet de bases (dit codon), fait correspondre un acide aminé.
Grâce à ce code, l'information contenue dans le gène va pouvoir s'exprimer sous la forme d'une chaîne ordonnée d'acides aminés (dite séquence d'acides aminés) aboutissant à la formation d'une protéine. On pourra observer le phénotype moléculaire (+ ou - de mélanine par exemple).
Les protéines sont les acteurs essentiels du phénotype cellulaire (kératynocytes pauvres en mélanine, par