Chapitre 1 : La diversité des phénotypes

Un phénotype est l’ensemble des caractères observables ou mesurables d’un individu. Il peut être défini à l’échelle de l’individu, de la cellule ou de la molécule.

Les phénotypes alternatifs sont les différents phénotypes possibles pour le même caractère. Exemple : hématie ronde – hématie falciforme (drépanocytose)

Les phénotypes alternatifs sont dus à la modification d’une protéine, d’origine génétique.
Les protéines des êtres vivants sont constituées d’acides aminés (20 sortes) qui diffèrent par leur radical R.

La liaison peptidique est la liaison entre deux acides aminés.
On appelle polypeptide une « petite protéine » (moins de 50 acides aminés)

Organisation spatiale des protéines

- Structure primaire : C’est la séquence des acides aminés qui constituent la protéine sont qui reliés entre eux par des liaisons peptidiques. La structure spatiale détermine la structure spatiale et les propriétés de cette protéine.

- Structure secondaire : Elle correspond à un arrangement régulier des acides aminés selon un axe. La chaîne s’enroule spontanément en hélice ou se dispose en feuillet (selon les charges électronégatives et électropositives des atomes.) La structure en feuillet ou en hélice est appelée structure secondaire

- Structure tertiaire : Elle correspond aux repliements de la chaîne protéique, dus aux charges électrostatiques à la surface des radicaux. Les attirances ou répulsions entre ces micro charges tordent la structure secondaire.

- Structure quaternaire : Elle correspond à l’association des structures tertiaires pour former protéine, mais n’est pas obligatoire.

La configuration spatiale des protéines est très importante. Une modification de celle-ci peut entraîner une modification de la protéine.
Exemple : HbA et Hbs (drépanocytose Prion de l’ESB (vache folle)

Modification de la séquence d’acides aminés  Modification de la protéine et de la configuration spatiale 