Phénylcétonurie

275 mots 2 pages

La Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une affection métabolique héréditaire transmise par le Pére et la Mère même s'ils sont sains.

Cette affection est due au déficit en un enzyme hépatique : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Il existe plusieurs cas de phénylcétonurie selon le degré de non assimilation de la phénylalanine.

Cette maladie est traitée par un régime qui doit débuter avant le 3ème mois de vie. Seul un diagnostic précoce et un traitement immédiat évitent à ces enfants des troubles neurologiques graves : retard mental, troubles du comportement, psychoses, spasmes en flexion, épilepsie etc.

Le traitement consiste en un régime pauvre en phénylalanine. Selon les cas et les principes de l'équipe médicale il est prescrit de manière stricte pour une durée variable afin de garder un taux de phénylalanine sanguin entre 2 et 5 mg/100 ml. Le régime peut être ensuite progressivement élargi car après un certain âge, il n'y aurait plus de risque neurologique. Toutefois, les anomalies biologiques et comportementales pouvant réapparaître, il convient de contrôler les apports protéiques pour maintenir la phénylalaninémie au dessous de 16 mg/100 ml. Il est donc conseillé de poursuivre un régime alimentaire pauvre en phénylalanine tout au long de la vie du patient.

Lorsqu'il s'agit d'une fille, le régime doit être repris sous contrôle médical en cas de désir d'enfant, et ce avant même le début de la grossesse pour éviter l'embryo-fœtopathie phénylalanique qui se traduit chez le nouveau-né par des malformations osseuses, cardiaques et oculaires congénitales, une microcéphalie, une hypotrophie et une arriération mentale, ou une fausse-couche

en relation

Piscine éphémère
1091 mots | 5 pages

Petite piscine= piscine enfant. Piscine de faible profondeur. Nous ne proposons pas d’activités a proprement dites, néanmoins, nous offrons le matériel propice à l’épanouissement des plus petits. A savoir, ballons etc 2eme piscine : piscine de 120cm de profondeur sur le thème de jeux pour enfants encadrés par des animateurs.….

montre plus
Phenix
330 mots | 2 pages

Lors d'une de nos escapades, alors que Damas m'avait mis à terre une fois de plus lors de notre combat, j'étais allongé au milieu des feuilles et des brindilles tentant de reprendre mon souffle, les rayons du soleil qui passaient en travers des branches m'aveuglait, je tourna donc la tete vers la droite, les branches de ce coté etaient bien plus épaisses, mais un oiseau étrange était posé là, juste au dessus de ma tete, cet oiseau me fixait, il était bien plus grand qu'un aigle, son plumage était aussi rouge que le feu, un frisson parcourut mon corps, je me pencha d'un bon dans la direction de Damas qui était assis là, attendant gentilment que je reprenne mes forces, je pointa mon index dans la direction de cette chose: « Damas! A quelle race correspond cet oiseau? Je n'en ai jamais vu d'aussi grand! », Damas leva la tete en direction de l'oiseau, « ou ça?….

montre plus
Labo phagogènes
5763 mots | 24 pages

Groupe DE n°67 Travail Intermédiaire n°1 La monographie de l’entreprise [pic] Laboratoires Phagogène Table des matières Introduction 4 I. Company fact sheet 5 A. The company 5 B. Business Sector 6 C. Financial Data 7 D. Domestic Market 7 E. Management Contact 10 II. Monograph 11 A. Introduction 11 B. Company history 11 C. Product description 13 D. Company job description 16 E. Support from professional sector 17 F. Domestic market 19 G. Conclusion 22 H. Sum up of the monograph 24 I. Interview format 28 J. Interview transcript 32 BIBLIOGRAPHIE 45 Introduction….

montre plus
yuftfiyutfitfi
2558 mots | 11 pages

Quel est le rôle du CHSCT ? Le comité contribue à la protection de la santé et de la sécurité des travailleurs de l’établissement et de ceux mis à sa disposition par une entreprise extérieure et à l’amélioration des conditions de travail, notamment par : l’analyse des conditions de travail et des risques professionnels auxquels peuvent être exposés les travailleurs. Il procède également à l’analyse des risques professionnels auxquels peuvent être exposées les femmes enceintes et à l’analyse de l’exposition des salariés à des facteurs de pénibilité ; la vérification, par des inspections et des enquêtes, du respect des prescriptions législatives et réglementaires et de la mise en œuvre des mesures de prévention préconisées ; le développement de la prévention par des actions de sensibilisation et d’information. Il peut, par exemple, proposer des actions de prévention en matière de harcèlement sexuel ou moral ; l’analyse des circonstances et des causes des accidents du travail ou des maladies professionnelles ou à caractère professionnel.….

montre plus
Franprixlolilol
250 mots | 1 page

Présentation et historique de l'entreprise Présentation : Franprix est une enseigne de magasins de proximité détenue à 95 % par le groupe Casino. On y retrouve les produits Leader Price et Prix gagnant, marques du groupe qui sont commercialisées en tant que marque de distributeur dans les magasins Franprix. Historique : L'enseigne est créée en 1958 et se compose de magasins de proximité de moins 500 m2 se concentrant essentiellement dans Paris et la proche couronne d'Île-de-France, région où le panier moyen est élevé.….

montre plus
Phylo
498 mots | 2 pages

son propre jugement. Donc on ne peut tenir en compte la condition qu’Eichmann vivait à l’époque mais seulement les actes qu’il a commis. Comme on le fait avec un simple voleur. De fait on ne juge pas un voleur par sa condition, mais par ce qu’il a….

montre plus
Le periophtalme
294 mots | 2 pages

Le périophtalme Le périophtalme est un poisson d’eau saumâtre, c’est à dire très peu salée. On trouve ce genre d’eau aux endroits où l’eau de mer et l’eau douce se mélangent, par exemple les estuaires, les lagunes. La mangrove cotière de l’afrique tropicale en fait partie, forêt très dense, dont les racines enchevêtrées plongent dans la vase.….

montre plus
Leptospirose
1507 mots | 7 pages

Leptospirose M.STROBEL, IFMT nov.2003 ; Séminaire Infections bactériennes systémiques M.S.IFMT.Sémin. Infect. Sysrem. Juil. 2003 1 Leptospirose : introduction • Mal bactérienne à spirochète genre Leptospira • Zoonose touchant grande variété d’espèces animales • Hôte animal & réservoir n°1 =….

montre plus
Phylogenie
298 mots | 2 pages

Partie 2 – Exercice 2 Document 1 Les restes humains sont contenus dans des séries sédimentaires. Ils sont donc contemporains de ces dépôts sédimentaires. Les séries sédimentaires contenant les restes humains et les fossiles sont situées au dessus d’une coulées de basalte datée de manière absolue à -1,81 MA. En vertu du principe de superposition de datation relative (à énoncer), les restes humains ont donc moins de 1,81 MA. Documents 1 et 3 Les restes humains sont associés à des fossiles de différentes espèces animales (document 1).….

montre plus
Encephalopathie
267 mots | 2 pages

Le pronostic dépend de la cause, de la précocité et de l’efficacité du traitement. Les symptômes survenant au cours des encéphalopathies sont dépendants de la cause des d'un ensemble commun à toutes les encéphalopathies.….

montre plus
Le phytoplancton
1465 mots | 6 pages

Le phytoplancton Definition : Le plancton est une collection d’organisme qui se laisse porter par les courants. Du minuscule virus au plus longs animaux du monde, les siphonophores, en passant par les algues microscopiques et le krill. Le plancton joue un role important dans la vie des humains, on pourrai dire que nous respirons grace a lui, certaines especes , en produisant de l’energie par photosynthèse génerent de l’oxygène et absorbent du gaz carbonique.….

montre plus
Phylogenie
1412 mots | 6 pages

DS n°1 ; Terminales S 03/10/2008 - 2h Phylogénie ; Relation de parenté entre organismes Eléments de correction Devoir rendu au plus tard pour le 16/10/2008 ; Les propositions de barèmes sont indicatives et peuvent être ajustées par les professeurs lors de la correction en fonction des copies. I – relation de parenté entre quelques vertébrés ; 7 points Exercice de type II 2 ; exploitation d’un document et avec vos connaissances.. Dans la classification traditionnelle (doc 1), la nature des formations épidermiques (plumes ou écailles) permet de séparer le crocodile des oiseaux.….

montre plus
Fosse septique
502 mots | 3 pages

Cette fosse a pour objet de faire décanter les matières solides et les hydrolyser (liquéfier) par fermentation sous l'action des bactéries anaérobies naturellement présentes dans les effluents. Ce travail demande plusieurs semaines à plusieurs mois de séjour pour les matières fécales et déchets de cuisine. La capacité de la cuve doit donc être calculée en conséquence. Le volume utile des fosses toutes eaux doit être au moins égal à 3 m3 pour des logements comprenant jusqu'à cinq pièces principales (nombre de chambres à coucher + 2) et doit être augmenté d'au moins 1 m3 par pièce supplémentaire.….

montre plus
Le plolyuréthane
1134 mots | 5 pages

Exposé : chimie Le polyuréthane ------------------------------------------------- 1) Introduction Le polyuréthane, PUR, est un polymère dont les particularités sont tellement intéressantes qu'aujourd'hui, nous le retrouvons à peu près partout dans notre quotidien. Pourtant, nous avons tendance à ignorer complètement son existence ! Mais quel est donc ce matériau qui a profondément intégré et orienté notre mode de vie ?….

montre plus
La phénylcétonurie
315 mots | 2 pages

La Phénylcétonurie La phénylcétonurie est une maladie héréditaire du métabolisme. Les deux parents doivent être porteurs du gène pour que l’enfant ait la maladie. C’est une déficience enzymatique rare. La phénylcétonurie est liée à la toxicité d’une accumulation anormale dans l’organisme de la phénylalanine. C’est quoi la phénylalanine ?….

montre plus