La phénylcétonurie

I­ Définition de la maladie : La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire. Elle est donc transmise par les géniteurs de l'enfant. Elle provient d'un trouble de la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Les enfants atteints souffrent d'un fort retard mental, de psychoses et de crises d'épilepsie accompagnés d'une diminution de la pigmentation de la peau, du système pileux et de l'iris. Cette maladie est, en France, dépistée dès la naissance, et traitée par un régime qui doit débuter avant le
3ème mois de vie. Ce test, appelé "test de Guthrie", a été inventé en 1963 par Robert Guthrie. Seul un diagnostic précoce et un traitement alimentaire immédiat évitent à ces enfants des troubles neurologiques graves. La phénylalanine est un acide aminé essentielle à tout être vivants, de l'homme à la bactérie. Comme tout les acides aminés ,elles est apportées par l'alimentation, et sera dégradée par le foie des patients.

II- Les conséquences pour l’individu :
Les symptomes sont l'odeur de leur urine. Elle a l'odeur de moisi. Il décida d'utiliser le test au perchlorure de fer, un test colorimétrique, qui rend une solution colorée en présence de l'enzyme phénol. Les résultats de ce test sont généralement violet, bleu.
Les enfants atteints souffrent d'un fort retard mental, de psychoses et de crises d'épilepsie accompagnés d'une diminution de la pigmentation de la peau, du système pileux et de l'iris.
L’eczéma semble aussi plus fréquent.
L’espérance de vie des malades est normale.
En 1953, 85 % des patients PCU avaient un quotient intellectuel de moins de
40, 37 % inférieur à 10 et seulement 1 % supérieur à 70. La moyenne étant fixée à 100, ces QI sont faibles.

III­ Statistiques : En France, environ 50 enfants naissent chaque année avec une phénylcétonurie, soit une prévalence à la naissance d’environ 1 nouveau­né sur