Pôle 2 : transmission de la vie et hérédité.

Partie 1: Cellule, chromosome et gênes.

Chapitre 1: Les chromosomes au cours du cycle cellulaire.

Introduction: Les caractères d'un individu (couleur des yeux, des cheveux, des fossettes, groupe sanguin....) dépend de leur information génétique. Les chromosomes sont le support de l'information génétique et certaines anomalies sont dues à des modifications de cette information.

I. Le caryotype I.1. Définition Il s'agit d'une image obtenue lors de l'observation des chromosomes d'une cellule par microscopie optique. Il est spécifique d'une espèce (Homme, chien, singe).

Un caryotype peut être prescrit avant ou après la naissance d'un Enfant dans le but de mettre en évidence des anomalies chromosomique peuvent être à l'origine de maladie congénitale (=maladie présente à la naissance mais pas forcément héréditaire). Il est réalisé systématiquement chez les femmes « âgées » (+38 ans) pour rechercher éventuellement la trisomie 21, et chez les femmes dont l'échographie du 1 trimestre relève un épaississement de la nuque.

I.2. Réalisation d'un caryotype. Les chromosomes sont observable uniquement lors de la diffusion des cellules (métaphase) Le caryotype peut être réalisé à partir de tous prélèvement tissulaire contenant des cellules capable de diviser (sauf neurones et hématies). Il est réalisé le plus souvent à partir du liquide amniotique ou à partir de prélèvement sanguin ou de moelle osseuse

VOIR FIGURE 1

I.3. Le caryotype normal
Un caryotype contient normalement 46 chromosomes qui sont classés selon leur taille, leur forme, la position du centromère et la longueur des bras. Ils sont rassemblés en 23 paires, dans chaque paire 1 chromosome provient de ma mère et l'autre du père. On distingue: • 22 paire d'autosome qui sont des chromosomes homologue (homo: identique) c'est à dire de même forme, la même taille et le contenu génétique. • 1 paire de gonosome qui est les