Progeria

La progeria est une maladie génétique extrêmement rare. La maladie provoque des changements physiques, c’est à dire qu’elle entraîne un vieillissement accéléré des fonctions de l’organisme. Elle a été découverte en 1886 par Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford. D’ailleurs la maladie est également connue sous le nom de syndrome d’Hutchinson-Gilford.
Symptômes :
Les deux sexes peuvent être atteints par la maladie, celle-ci se détecte entre l’âge d’un an et demi et 2 ans. On peut diagnostiquer la maladie lorsque les symptômes suivants apparaissent : une croissance retardée (les enfants ne dépassent pas 110cm et le poids de 15kg), l’alopécie (perte des cheveux et des poils), la mâchoire est plus petite et le nez est pincé ce qui donne l’impression qu’ils ont un crane plus développé, la peau est également plus vite ridée et elle est fort fine, de l’athérosclérose qui provoque d’ailleurs leurs décès (leurs artères sont obstrués par des dépôts adipeux ce qui forment des plaques, une ostéolyse des clavicules et des phalanges (c’est la destruction de la matière osseuse) et des problèmes vasculaires. Tout ceci est dû au vieillissement prématuré. Les enfants atteignent plus ou moins l’âge de 15ans mais certains rares cas vivent plus longtemps comme par exemple Léon Botha qui a vécu jusque 26ans. Cependant leurs capacités mentales ne sont pas affectées.
Causes biologiques :
C’est seulement à partir de de 2003 que les scientifiques ont trouvé le gêne défectueux qui entrainent cette maladie. C’est l’une des plus rares maladies au monde, seulement 250 personnes en sont atteintes. 1 enfant sur 4 millions en est touché. La progeria est causée par un seul petit changement dans l’ADN. Un nucléotide cytosine est remplacé par un nucléotide thymine en position 1824 dans le gène LMNA. C’est une mutation de substitution plus précisément de faux sens. Cela génère une protéine anormale appelée progerine. Les protéines ont besoin d’être assemblées correctement entre