Présentation mucoviscdose
La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire un gène défectueux est présent. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe de nombreux porteurs qui sont sains, en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Dans deux cas sur trois, les frères et soeurs des enfants malades sont porteurs du gène. Ils peuvent alors avoir un enfant touché par la mucoviscidose si leur partenaire est aussi un porteur du gène.
En Europe et aux Etats-Unis, 1 enfant sur 2 000 à 2 500 est touché. Chaque année en France environ 200 enfants naissent, atteints de cette affection. La maladie existe mais est beaucoup plus rare dans les populations noires : 1 cas sur 17 000 naissances. Si les chiffres ne sont pas connus pour les populations asiatiques, il est probable que cette maladie y soit également extrêmement peu fréquente.
La mucoviscidose atteint les systèmes respiratoires et digestifs. C’est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance mais qui parfois n’est détectée que plus tard, le plus souvent avant 2 ans.
Le traitement et la surveillance améliorent énormément la qualité de vie des patients atteints.
Symptômes
La maladie se manifeste par des infections respiratoires (bronchites, mais aussi rhinites et sinusites) répétitifs et des diarrhées chez un bébé ou un enfant chétif.
Les sécrétions bronchiques sont abondantes, épaisses, visqueuses, collantes, déshydratées, elles adhèrent à la paroi des bronches et s’y accumulent ; s’y ajoute souvent un spasme.
Le thorax peut être déformé par les troubles de la ventilation s’ils sont importants et chroniques.
Le pancréas ne sécrète pas des enzymes du suc pancréatique qui sont nécessaires à la digestion des aliments. La malabsorption apparaît qui provoque une diarrhée. Ensuite elle entraînant avec elle lipides, protéines, vitamines