user icon

Stargardt FRfrPub158

2783 mots 12 pages
Montre plus
La maladie de Stargardt
Madame, Monsieur,
Cette fiche est destinée à vous informer sur la maladie de Stargardt. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
Vivre avec
En savoir plus

La maladie
Q u’est-ce que la maladie de Stargardt ?
La maladie de Stargardt est une affection de l’œil liée à une altération progressive (dystrophie) de la région centrale de la rétine ou macula (voir figure 1). Elle se manifeste par la survenue rapidement progressive, chez l’enfant, d’une baisse importante de l’acuité visuelle des deux yeux, non réversible. Elle a été décrite pour la première fois en 1909 par Karl
Stargardt. Cette maladie est d’origine génétique.

C ombien de personnes sont atteintes de la maladie ?
La maladie de Stargardt est la dystrophie maculaire héréditaire la plus fréquente. Sa prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est estimée à 1 pour 20 000 à 30 000 dans la forme typique de l’enfant.

Q ui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en
France et dans le monde ?
Elle atteint les enfants avant l’âge de 20 ans (surtout de 7 à 12 ans), quels que soient leur sexe ou leur origine géographique.

A quoi est-elle due ?
Cette maladie est d’origine génétique. A l’inverse d’autres maladies rétiniennes, elle est due aux altérations d’un seul gène : ABCA4 situé sur le chromosome 1, dans la région 1p22.1.
Le gène ABCA4 porte l’information nécessaire à la

en relation

  • Analyse De Situation Clinique EVAL DEF 3 DEC
    3324 mots | 14 pages

    ANALYSE DE SITUATION CLINIQUE Introduction : Pour l'élaboration de ce projet de soins et assurer la prise en soins de Monsieur M., j'ai consulté et utilisé les supports institutionnels informatiques suivants : - macro-cible d'entrée - surveillance des paramètres vitaux, entrées/sorties, surveillance des pansements, des drains, - feuille de prescriptions médicales et d'administration des traitements - diagrammes de soins - programmation des soins - synthèse des soins - compte-rendu de la consultation infirmière - compte-rendus médicaux - compte-rendu opératoire - dossier d'anesthésie - fiche suivi diététicienne et fiche suivi alimentaire 1. Présentation de la personne Monsieur M est âgé de 68 ans.….

    montre plus
  • Maladie de behcet
    6579 mots | 27 pages

    Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée. La maladie Qu’est-ce que la maladie de Behçet? La maladie de Behçet est une maladie caractérisée par une inflammation des vaisseaux sanguins. Elle se manifeste essentiellement par une atteinte des muqueuses, telle des aphtes buccaux ou génitaux, à laquelle s’associe de façon variable une atteinte des yeux, de la peau, des articulations, du système nerveux et plus rarement d’autres organes. Une fatigue très prononcée est également présente.….

    montre plus
  • Fiche de lecture
    1991 mots | 8 pages

    C'est donc le parcours d'un malade et l'évolution de sa maladie durant plusieurs années. Ainsi que les difficultés de son entourage, très éprouvé….

    montre plus
  • La maladie de Wilson
    439 mots | 2 pages

    C'est une maladie peu fréquente : on estime qu'elle touche entre 1 et 3 personnes sur 100 000 en France On possède environ 1g de cuivre dans le sang. Ne pas confondre avec l’hémochromatose, maladie liée au fer. La maladie se déclare très tôt quand le foie est touché. Plus tard vers 20 ans pour les troubles neurologique 3ème diapo :….

    montre plus
  • Exemple d'analyse de situation
    1340 mots | 6 pages

    Il s’agit d’une destruction des cellules du cerveaux liées a la mémoire et au langage. Ce n’est pas une conséquence normale du vieillissement. Cette maladie est considérée comme une forme de démence mais elle agit graduellement et de manière irréversible. Les premières lésions apparaissent 10 à 15 avant les premiers symptômes. Plus la maladie se déclare tard, plus l’espérance de vie est réduite (de 14 à 5 ans).….

    montre plus
  • Docs djeby
    330 mots | 2 pages

    La Maladie d’Alzheimer Ce sujet à été choisi car nous avons déjà travaillé dans une structure pour personnes âgés, atteintes par cette pathologie. C’est un sujet d’actualité, car il est souvent évoqué à la télévision, dans les journaux etc. I. DEFINITION : La maladie d'Alzheimer est une maladie neurodégénérative, qui est une perte progressive de neurones, détruit du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire. C'est la forme la plus fréquente de démence chez l'homme.….

    montre plus
  • Soins de support
    1072 mots | 5 pages

    L’information doit être aussi objective que possible, en tenant compte de l’aptitude à la recevoir par le patient et son entourage. Il ne s’agit pas d’asséner sans ménagement une vérité, ni de maintenir le malade dans l’ignorance, car il se doute bien souvent du diagnostic. La reconnaissance de celui-ci lui permettra de mieux appréhender le traitement et les conséquences de la maladie. Le malade et son entourage passeront par les phases classiques du processus de deuil : - l’angoisse, - le déni, - la révolte, - l’hésitation entre la vérité et le refuge dans l’espoir, - l’acceptation et l’adaptation.….

    montre plus
  • Soin pallia
    2002 mots | 9 pages

    Arrive le moment le moment de l’entretien informel, dans le parc, entre Dimitri et le médecin du service. Cet entretien est effectué dans le parc, après que Dimitri ai fait sont malaise et qu’il ait….

    montre plus
  • Fiche d'arrêt, cour de cassation, 2 février 2ooo
    1158 mots | 5 pages

    -Que le médecin lui-même ne connaissait pas la gravité de sa maladie jusqu'en avril 1991 et donc que l'attestation établie à propos de l'état de santé du médecin en 1988 ne faisait état que d'une maladie pulmonaire et non du cancer dont il est décédé. Sur ce fondement les époux déclarent ne pas pouvoir être au courant de l'état grave de leur vendeur. Ils accusent ainsi la cour d'appel d'une contradiction de motif en violation de l'article 455 du nouveau code de procédure civile. -Ils ajoutent que les lettres écrites par la mère du médecin informant de l'état de santé inquiétant de son fils ne stipulaient pas le cancer, mais une….

    montre plus
  • Dissertation
    299 mots | 2 pages

    Les maladies de la rétine affectent le plus souvent la zone de la rétine appellée la macula. Il en existe de nombreuses sortes qui peuvent être du à diverses raisons. Voici celle rencontrée le plus fréquemment : Les dégénérescences maculaires. Souvent liée à l'âge,elle est de plus en plus fréquente dans les pays dit "développés". Elle est responsable d'un nombre croissant de cas de malvoyance et est proportionelle à l'augmentation de l'espérance de vie.….

    montre plus
  • 14 Besoins
    624 mots | 3 pages

    •Histoire de la maladie « D » est né le 22 avril 2005 à 09h10, sa mère été âgée de 19 ans et a accouché sous césarienne. Il pesait 1600 Gramme pour 41 ,5 cm, avec un périmètre crânien de 29cm . Il a été hospitalisé jusqu’au 23 janvier 2006 et a été ensuite transféré dans le service de la neuropédiatrie à l’âge de 9 mois. « D » est atteint d’une myopathie à bâtonnet, il a donc une hypotonie généralisé, une insuffisance respiratoire et ne peut déglutir. «….

    montre plus
  • Les maladies cardiques
    312 mots | 2 pages

    Cette maladie représentent la première cause de mortalité chez les femmes de plus de 65 ans. Et, elles touchent plus certaines catégories de populations comme les ouvriers, les personnes préposées a la pollution, les victimes de l'obésité et les personnes agées. Les maladies coronaires sont souvent un des facteurs qui diminuent le plus l'espèrence de vie. Ce qui symbolise environ 147 000 personnes qui meurt par an, en France. B) Les principales maladies Maladies des Coronaires Ce sont des maladie tels que l'Angor (ou Angine de poitrine) et un infarctus du myocarde.….

    montre plus
  • Dissert l'adversaire -carrére
    408 mots | 2 pages

    Mais cette maladie a commencé a devenir sérieuse pendant ses études de médecine. Il n'a pas été à l'examen, en disant qu'il avait été et ensuite il n'a pas été….

    montre plus
  • Progeria
    517 mots | 3 pages

    Maladie Genetique : Progeria Les maladies génétiques désignent l'ensemble des maladies qui sont causées par un ou plusieurs gènes défectueux ou par une anomalie chromosomique. Elles peuvent être héréditaires ou non. Ainsi, les maladies géniques qui concernent des gènes défectueux sont transmissibles à la descendance. Introduction : La Progeria ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génetique qui entraine un vieillissement prématuré et accéléré. .….

    montre plus
  • Maladie génétique
    263 mots | 2 pages

    Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex: phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex: hémophilie). Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes (par exemple, le daltonisme) que des affections extrêmement graves.….

    montre plus