Partie I – Restitution organisée des connaissances (10 points)
A partir de l’exemple de la drépanocytose, vous démontrerez dans un texte structuré que les phénotypes macroscopiques et cellulaires dépendent du phénotype moléculaire.
Partie II – Raisonner (10 points)
A partir de l’exploitation rigoureuse des documents et après avoir comparé les phénotypes d’un individu sain et d’un individu albinos aux différentes échelles, vous expliquerez les différents phénotypes macroscopiques « albinos » observés.
Document 1
La quantité de mélanine (pigment sombre), contenue dans la peau est responsable des différences de couleur entre les différentes parties du corps d'un individu mais également des différences de couleur de peau entre individus.
La mélanine est synthétisée par des cellules spécialisées, les mélanocytes, situées dans les parties profondes de l'épiderme. La mélanine se forme dans des granules cytoplasmiques appelés mélanosomes. Le pigment gagne ensuite les cellules épidermiques environnantes comme les kératinocytes. Dans ces dernières, les granules de mélanine s'accumulent à la surface du noyau et le protègent des effets dévastateurs des rayons ultraviolets (UV) du soleil. Le nombre de mélanocytes est à peu près le même chez tous les individus quelle que soit la couleur de la peau. Les différences de couleur dépendent de la quantité de mélanine produite par les mélanocytes. La lumière solaire intensifie cette production.
La synthèse de mélanine se déroule dans le cytoplasme des mélanocytes. Une succession de réactions chimiques aboutit à la production de mélanine à partir de la tyrosine. Chaque réaction de cette chaîne de biosynthèse nécessite l'intervention d'une enzyme.
La coloration de la peau fait donc intervenir deux types de cellules localisées dans l'épiderme : les mélanocytes et les kératinocytes. Les mélanocytes synthétisent la mélanine qui s'accumule dans des vésicules, les mélanosomes. Ceux-ci migrent vers les kératinocytes où ils se