Svt bac blanc

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Première ES – SVT – Fiches de révision – Thème « Du génotype au phénotype ».

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LES DIFFÉRENTES ÉCHELLES DU PHÉNOTYPE Définitions :
Phénotype : ensemble des caractères observables d’un individu. Phénotype macroscopique : ensemble des caractères observables concernant l’aspect ou le fonctionnement de l’organisme. Phénotype cellulaire : ensemble des caractères observables concernant lastructure ou le fonctionnement des cellules. Phénotype moléculaire : ensemble des caractères observables la structure ou le fonctionnement des molécules. Protéine : molécule composée d’une ou plusieurs chaîne(s) polypeptidique(s).

Exemple de la drépanocytose : Phénotype moléculaire : l’hémoglobine
(protéine des globules rouges transportant le dioxygène)

Phénotype cellulaire : le globule rouge(ou hématie, ou érythrocyte, cellule du sang transportant le dioxygène)

Phénotype macroscopique

Individu sain → - structure : en disque biconcave - fonctionnement : transport de O2 →

Aucun symptôme : → - quantité de globules rouges normale - circulation sanguine normale

- structure : dissoute - fonctionnement : transport de O2 Individu drépanocytaire

Symptômes : → - anémie (manque deglobule rouge) provoquant de la fatigue, - structure : en fibres - structure : en faucille des vertiges… - fonctionnement : transport - fonctionnement : - blocages de la circulation de peu de O2 transport de peu de O2 sanguine provoquant des douleurs articulaires… - durée de vie courte Comparaison du phénotype d’un individu atteint de drépanocytose et d’un individu sain à toutes les échelles.La structure anormale de l’hémoglobine (phénotype moléculaire), entraîne la modification de la structure et du fonctionnement des globules rouges (échelle cellulaire), ce qui entraîne l’apparition des symptômes de la drépanocytose (échelle de l’organisme). Généralisation : Le phénotype d’un individu peut être décrit à plusieurs échelles : - l’échelle macroscopique (ou échelle de l’organisme) :toutes les observations concernant l’aspect ou le fonctionnement de l’organisme. - l’échelle cellulaire : toutes les observations concernant la structure ou le fonctionnement des cellules. - l’échelle moléculaire : toutes les observations concernant la structure ou le fonctionnement des molécules, le plus souvent des protéines. Les protéines sont des molécules qui régissent la structure et/ou lefonctionnement des cellules où elles se trouvent. Elles contribuent donc à l’établissement du phénotype d’un individu : la structure et le fonctionnement d’une protéine (phénotype moléculaire) détermine la structure et le fonctionnement des cellules où elle se trouve (phénotype cellulaire), ce qui détermine l’aspect ou le fonctionnement de l’organisme tout entier (phénotype macroscopique). Lamodification de la structure et/ou de la fonction d’une protéine entraîne donc la modification de la structure et/ou du fonctionnement des cellules où elle se trouve, ce qui entraîne la modification de l’aspect et/ou du fonctionnement de l’organisme tout entier.

Première ES – SVT – Fiches de révision – Thème « Du génotype au phénotype ».

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LA RELATION GÈNE – PROTÉINE Définitions :
Protéine :molécule constituée d’une ou plusieurs chaîne(s) polypeptidique(s). Chaîne polypeptidique : chaîne d’au moins 50 acides aminés. Acide aminé : composant des protéines (20 différents). Séquence d’acides aminés : succession linéaire d’acides aminés. ADN (Acide DésoxyriboNucléique) : support de l’information génétique, constitué de deux brins de nucléotides enroulés en double hélice et complémentairesl’un de l’autre. Nucléotide : composant de l’ADN (4 différents : A, T, G, C). Gène : portion d’une molécule d’ADN codant pour une protéine. Séquence de nucléotides : succession linéaire de nucléotides. Code génétique : système de correspondance entre un codon et un acide aminé. Codon : triplet de nucléotides codant un acide aminé. Codon stop : codon d’arrêt de la fabrication d’une protéine.

La...