SVT Beuchard Arthur Haquin Simon
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Problématique : Quel est l'origine, les conséquences, les risques de transmission et comment soigner leur futur enfant si il est atteint de la mucoviscidose ?

La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomiques récessives la plus fréquente en Europe. Par exemple, 200 enfants naissent en France avec cette maladie chaque année. Cette maladie présentent plusieurs conséquences, que sont la stérilité, la digestion est perturbée, les capacités respiratoires sont fortement diminuées et il y a une dégradation du tissu pulmonaire. Cela représente le phénotype macroscopique. Celui-ci est induit par le génotype. Chez un individu sain, le mucus est humide et fluide, la qualité du mucus dépend d'un flux d'ions chlorures (Cl-). Chez un individu atteint de mucoviscidose, ce flux n’apparaît pas, le mucus secrété est visqueux et épais. Ce flux est lié à la protéine CFTR. Chez un individu sain, ces protéines sont synthétisées et migrent vers la membrane plasmique, elles sont reconnues. Ce n'est pas le cas chez un individu atteint de cette maladie, les protéines CFTR sont synthétisées, mais pas reconnues. Le gène impliqué dans la mucoviscidose est le gène CFTR, il est localisé dans le chromosome n°7. Pour calculer le risque de transmission de cette maladie, on réalise un tableau de croisement qui rend compte des différents génotypes possibles. La comparaison d'un gène CFTR normale et d'un gène CFTR muté met en évidence trois délétions aux nucléotides 1521, 1522, et 1524. Cela entraîne une synthèse de protéines différentes, en effet un acide aminé : Phe c'est transformé en Gly. Cela explique la non reconnaissance de la protéine et donc sa destruction. Ceci est à l'origine de la maladie de la mucoviscidose.