Syndrome de rett

1206 mots 5 pages

INTRO

Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui s'accompagne de troubles respiratoires graves et récurrents. En travaillant sur des souris, des chercheurs du CNRS ont identifié la mutation génétique responsable de ces troubles et la façon dont elle agit.
²
Le SR touche principalement les filles, avec une prévalence 1 /15000.
Il s'agit d'une maladie sporadique c-a-d que l'on ne trouve aucun malade dans la famille du patient. La mutation délétère est dite "de novo", elle survient sur le chromosome X du spermatozoïde .

Les symptomes de SR sont divers et apparaissent dans les 6 a 18 mois aprés la naissance. sévere encéphalopatie progressive. Trouble locomoteur mauvaise régulation thermique mauvaise circulation sanguine troubles respiratoires : phase d'hyperventilations suivis de phases d'apnée profondes .
Ces critères cliniques indiquent de probables déficiences du SN autonome.

L’explication du syndrome de Rett a été apportée en 1999 : il s’agit d’une mutation du gène MEPC2. Le gène Mecp2 est localisé sur le chromosome X et code pour une protéine du meme nom. Cette prot est ubiquitaire et nucléaire.
Elle comporte deux domaines fonctionnels : un domaine de liaison a l'adn méthylé et un domaine de respression transcriptionnel qui régule l'activité du génome.
Dans le cerveau cette prot se trouve en concentration élévé dans les neuronnes et est associé a la maturation du SNC et ds la formation des contacts synaptiques.

DIAPO DU SNC
Le système nerveux central (ou névraxe) est la partie du système nerveux située dans la boite crânienne et la colonne vertébrale. Il se compose de tissu nerveux (neurones), glial et vasculaire. Il est entouré par les méninges.
Chez l'humain, il comprend :
-la moelle épinière ainsi que l'encephale. L'encephale est un ensemble constitué par le cerveau le cervelet et le tronc cerebral. Le tronc cerebral est subdivisé en trois aprties : l mesencephale le pont de varole et le buble

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