Tay-shachs

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  • Publié le : 1 mai 2011
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Connaissez-vous bien
la Tay-Sachs?

Qu'est-ce que la Tay-Sachs?
C’est une maladie héréditaire/neurologique produite par le manque d’enzymatique dans le sang qui cause une accumulation de lipidedans le système nerveux. Elle a été découverte en 1881 et en 1887 par le Dr. Tay et le Dr. Sachs. Il en existe trois types.
Type no.1 (infantile)
Elle se déclenche entre trois et six mois et estirréversible. Le décès de l’enfant est de deux à cinq ans. Les cas exceptionnels survenus sont la survie jusqu’à l’âge de huit ans.
Type no.2 (juvénile)
Elle se déclenche entre quatre et six ans.L’enfant progresse normalement jusqu’à cet âge et décèdera vers douze ans. Les cas exceptionnels survenus sont la survie jusqu’à l’âge de seize ans.
Type no.3 (adulte)
Elle se déclenche vers dix ans et ellese différencie des autres types avec son espérance de vie élevée.

Effets et symptômes
Les personnes touchées démontreront des signes de faiblesse, perte musculaire, une déglutition difficile,une sensibilité avec l’ouïe, peut faire des spasmes, consultions et crise d’épilepsie, des troubles de comportements et ce crée une tendance à mettre leurs jambes en position «grenouille » lorsqu’ilssont allongé. Au type no.1, vous remarquerez que l’enfant peut perdre la vue vers l’âge de 18 à 22 mois. Quand ont regardent le no.2, l’enfant perdra ses capacités acquises durant sa vie (parler,marcher, mâcher…)
Traitements
Des médicaments existent pour diminuer les différentes crises. Pour régler les problèmes d’étouffement et de sous-alimentation ont peu alimenté la personne par gastrostomie.Dépistage
Le dépistage chez une personne vivante se fait par test sanguin, mais il est possible de prévoir si un enfant est atteint avant sa naissance avec un test prénatal (pratique médicale afinde déterminer si l’enfant porté est touché par une maladie)

Enjeux éthiques liés au dépistage prénatal
Le problème quand ont découvre que notre enfant est atteint d’une maladie génétique est...
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