gène et maladie génétique

Dans la partie précédente nous avons vu que le chromosome est constitué d'ADN et que l'ADN est le support de l'information génétique.

1.4/ Gènes et informations.

Un gène est une portion d'ADN qui contient une information codant pour un rôle (une fonction) donné, pour simplifier on dira pour un enzyme donné. Chez l'homme les recherches ont démontré que l'ensemble des informations contenues dans notre ADN correspondent à environs 25000 gènes. Pourquoi le chiffre n'est pas précis alors que tout le monde annonce que le génome humain est séquencé? Tout simplement parce que l'ensemble des gènes ne sont pas connus, que certains n'ont été prévu que par ordinateur et que d'autres régions d'ADN dont on pensait qu'il n'y avait pas de gènes se sont révélées porteuses de gènes. Par conséquent, le nombre de gènes n'est pas encore parfaitement établit.

chromosome22.png

Capture d'écran de la cartographie du chromosome 22 avec une partie des gènes qu'il contient. L'ensemble de la cratographie du génome humain est visible sur le site du NIH (National Institute of Health), en anglais of course.

Les gènes codent donc pour des enzymes, mais c'est quoi en clair? L'ADN est le support de l'information génétique, donc il porte une information, une recette de cuisine on pourrait dire. Donc chaque gène est une recette de cuisine. Si on continue dans cette image, un chromosome c'est un livre de recettes (gènes). Du coup, dans notre organisme, on a 46 livres de recettes (chromosomes). Cependant on a appris que nous avions 23 paires de chromosomes, par conséquent tout nos livres de recettes sont en double. Ceci est exact, mais pas tout à fait vrai. Les livres de recettes (chromosomes) sont en doubles, mais ce ne sont pas exactement les mêmes, puisqu'ils n'ont pas les mêmes auteurs (un chromosome de la mère et un du père). Par conséquent les recettes (gènes) peuvent être légèrement différents comme celà existe pour les recettes de