Genotype, phenotype et environement.

Drepanocytose
Xeroderma pigmentosum
Macroscopique
Trouble respiratoire, tendance a l’essouflement: anemie moderee. Crises dans certaines conditions, appelees anemies aigues, necessitant des transfusions sanguines. Ces crises sont parfois tres douloureuse surtout au niveau des articulations.
La drepanocytose peut aussi causer des accidents vasculaires, ainsi que des infections qui limitent l’esperence de vie.
Les enfants atteints de cette maladie ont la peau tres seche et elle est tachete comparable a celle des personnes agees. Ils ont des brulures de la peau et aux yeux suite a une exposition meme faible a la lumiere du soleil ou d’une lampe non-adaptee.
Cellulaire
Le nombre de globules rouges (hematies) est faible. Par ailleurs, ces hematies sont souvent deformees (fauciles).
Les cellules de la base de l’epiderme perdent le controle de leurs divisions et se multiplient rapidement jusqu’a former des tumeurs cancereuses.
Moleculaire
Les innombrables molecules d’hemoglobine (qui portent le nom de HBS) ont tendance a s’associer entre elles. Elles forment ainsi de longues fibres qui deforment les globules rouges entrainant la construction de ces derniers.
Les patients atteint de la maladie produisent des proteines reparatrices de l’ADN defectueuses et qui ne peuvent plus prevenir les mutations.

2) On constate que dans le cas de la drepanocytose, la formation de longues fibres par association de molecules d’hemoglobine deforme les hematies. Cette deformation entraine une baisse du niveau de sang. Ceci entraine finalement des anemies et des troubles respiratoires, visible au niveau macroscopique.
De la meme facon, les proteines reparatrices defectueuses ne previennent plus des mutations. Alors les agents mutagenes ont plus d’effets sur l’organisme, dont des cancers. Les UVs etant des agents mutagenes puissants, ils ont pour consequence des tumeurs de la peau incontrolees chez les malades. C’est pour cela qu’ils ne