La trisomie 21

I. Présentation de la trisomie 21
II. Traitements et examens
III.

Introduction : La trisomie 21, aussi appelé le syndrome de Down, est une maladie chromosomique. Elle est provoquée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire à la normale. C'est une des maladies génétiquement transmises la plus courante : le taux de naissance comportant les caractéristiques de la trisomie 21 sont de 1 nouveau né sur 800. Cette maladie peut entraîner des complications qui imposent l'hospitalisation.

I. Présentation de la trisomie 21

L'origine de la trisomie 21 est génétique et causée par des malformations chromosomiques. Les individus possède 23 paires de chromosomes, les personnes atteintent de la trisomie 21 auront 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Une trisomie 21 dite totale est la trisomie la plus rependue, c'est celle qui possède un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du corps, la trisomie 21 mosaïque n'aura que 3 chromosomes 21 dans une partie des cellules. Et la dernière est la trisomie partielle c'est celle qui est le moins rependue elle n'a qu'une partie supplémentaire du chromosome 21. C'est une maladie apparaissant déjà au moment où le bébé n'est encore qu'un fœtus. Plus les grossesses sont tardives, plus le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 est élevé. Ainsi, passé 40 ans, la proportion de fœtus atteints par cette anomalie chromosomique est d’environ 2 à 3 %. Ses caractéristiques sont que le malade aura un visage rond et sera souvent de petite taille. Plus tard, il se caractérisera par un retard mental et psychomoteur et aura un Q.I situé entre 25 et 70 (le Q.I moyen étant entre 85 et 115). Le syndrome de Down est la principale cause de déficience intellectuelle et de source de malformation cardiaque. Il peut avoir des problèmes que se soit au niveau auditif ou visuel, mais aussi des faiblesses musculaires et une sensibilité plus importante à la douleur. Le malade vieillira plus vite que la