Trisomie 21

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  • Publié le : 22 mai 2011
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La trisomie 21

I. Présentation de la trisomie 21
II. Traitements et examens
III.

Introduction : La trisomie 21, aussi appelé le syndrome de Down, est une maladie chromosomique. Elle est provoquée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire à la normale. C'est une des maladies génétiquement transmises la plus courante : le taux de naissance comportant les caractéristiques de latrisomie 21 sont de 1 nouveau né sur 800. Cette maladie peut entraîner des complications qui imposent l'hospitalisation.

I. Présentation de la trisomie 21

L'origine de la trisomie 21 est génétique et causée par des malformations chromosomiques. Les individus possède 23 paires de chromosomes, les personnes atteintent de la trisomie 21 auront 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Une trisomie 21dite totale est la trisomie la plus rependue, c'est celle qui possède un troisième chromosome 21 dans toutes les cellules du corps, la trisomie 21 mosaïque n'aura que 3 chromosomes 21 dans une partie des cellules. Et la dernière est la trisomie partielle c'est celle qui est le moins rependue elle n'a qu'une partie supplémentaire du chromosome 21.
C'est une maladie apparaissant déjà aumoment où le bébé n'est encore qu'un fœtus. Plus les grossesses sont tardives, plus le risque d’avoir un enfant atteint de trisomie 21 est élevé. Ainsi, passé 40 ans, la proportion de fœtus atteints par cette anomalie chromosomique est d’environ 2 à 3 %.
Ses caractéristiques sont que le malade aura un visage rond et sera souvent de petite taille. Plus tard, il se caractérisera par un retardmental et psychomoteur et aura un Q.I situé entre 25 et 70 (le Q.I moyen étant entre 85 et 115). Le syndrome de Down est la principale cause de déficience intellectuelle et de source de malformation cardiaque. Il peut avoir des problèmes que se soit au niveau auditif ou visuel, mais aussi des faiblesses musculaires et une sensibilité plus importante à la douleur. Le malade vieillira plus vite que lanormale, la puberté sera retardée et sa croissance lente.

Le diagnostic prénatal se fait après un prélèvement de liquide amniotique obtenu pendant l’amniocentèse (aux environs de la 17e semaine d’aménorrhée).

II. Dépistage et traitements

Le traitement vise surtout à améliorer les conditions de vie des enfants trisomiques par, l’adaptation à chaque enfant d’aides spécialisées,l’utilisation d’antibiotiques et de traitement contre les infections à répétition et des interventions chirurgicales dans les cas de cardiopathie (malformation cardiaque) entre autres.

Il est possible de rechercher une trisomie 21 chez un fœtus pendant la grossesse. Ce diagnostic est proposé en France dans le cadre législatif précis :
- Il faut que l’age maternel soit supérieur à 38 ans
- Un risqued’anomalie chromosomique d’environ 1/250 ou plus. Ce chiffre est calculé à partir du dossage, du deuxieme trimestre, dans le sang de la mere de certains marqueurs biologique. Test proposé obligatoirement.
- Antécédents d’anomalie génétique lors d’une grossesse précédente ou chez un membre proche de la famille.
- Le tabagisme de la mère
Dans tout ces cas de figure le dépistage par amniocentèseest proposé. Après une échographie, et une prise de sang pour les marqueurs sériques.
Marqueurs sériques :
Il faut dépister la maladie au stade de fœtus pour préparer les parents, ou procéder à une interruption thérapeutique de la grossesse. Plusieurs méthodes de dépistage existent : le dépistage par marqueurs sérique, le dépistage par les méthodes échographiques. Les marqueurs sériques sont deshormones d'origine placentaire. Leur dosage dans le sang de la mère permet d'évaluer le risque de trisomie 21. L'alpha foetoprotéine, l'hormone choriononique gonadotrope (HCG), l'estriol ainsi que le PAPP-A sont les différents marqueurs. Ils sont dépistés entre la 11e et la 14e semaine après la fin des règles sur simple prise de sang. La fiabilité de cet examen est de 70 %.

L'alpha...
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