Trisomie 21

Disponible uniquement sur Etudier
  • Pages : 18 (4413 mots )
  • Téléchargement(s) : 0
  • Publié le : 29 décembre 2011
Lire le document complet
Aperçu du document
Faculté de médecine de Strasbourg - Item 31 - 2006/2007

LA TRISOMIE 21
Liée à la présence d'un chromosome 21 en triple exemplaire, cette affection, désignée initialement sous le nom de "mongolisme" ou "idiotie mongoloïde" (syndrome de Down), est la première aberration chromosomique décrite chez l'homme (Lejeune, 1959) et l'anomalie chromosomique la plus fréquente (1 sujet sur 750 dans lapopulation générale). I. Diagnostic clinique

A. Quelquefois délicat chez le nouveau né et le prématuré ou encore chez les enfants d'origine africaine ou asiatique, où c'est une hypotonie marquée qui peut conduire le clinicien à rechercher quelques signes évocateurs, il est évident chez le nourrisson et le grand enfant sur la dysmorphie: le crâne est petit, l'occiput plat il existe unebrachycéphalie l'aspect de la nuque, courte, plate et large, avec un excès de peau, est un élément de grande valeur diagnostique chez un nouveau-né (surtout vu de dos ou de 3/4 arrière) le visage est rond et plat les fentes palpébrales sont obliques en haut et en dehors, marquées par un épicanthus interne donnant un faux aspect d'hypertélorisme; la mise en évidence, surtout sur les iris clairs, de taches deBrushfield (petites taches blanchâtres rondes, un peu irrégulières, formant une couronne) est presque pathognomonique. Un strabisme et une blépharite sont fréquents. la racine du nez est plate; le nez est court, les orifices narinaires ouverts vers l'avant les oreilles sont petites et rondes, marquées par un repli du bord supérieur, un lobe petit et adhérent et une racine de l'hélix qui traversecomplètement la conque la bouche est petite, les lèvres épaisses, volontiers fendillées. La langue est souvent grosse, protruse, siège d'une glossite exfoliatrice l'abdomen est large et proéminent, avec un diastasis des droits et une hernie ombilicale le bassin est petit au niveau des membres la main est large, trapue; les doigts sont courts, surtout le cinquième et le pouce. Il existe souvent unebrachymésophalangie et une clinodactylie du cinquième doigt très caractéristiques, avec parfois un seul pli de flexion l'étude des dermatoglyphes montre une fréquence accrue d'aspects habituellement rares: pli palmaire transverse uni ou bilatéral, triradius axial en "t", boucle cubitale hypothénarienne, boucles digitales nombreuses le pied est large, petit et plat; les orteils sont courts et les deuxpremiers sont trop espacés les organes génitaux sont normaux la peau est sèche

Module 02 de la conception à la naissance – item 31 Docteur E.FLORI, Docteur B.DORAY et Docteur N. CARELLE/ Février 2007 .

1

Faculté de médecine de Strasbourg - Item 31 - 2006/2007

B. A ce syndrome dysmorphique s'associent: 1. souvent des malformations viscérales 1.1. les malformations cardiaques sont lesplus fréquentes (40% des trisomiques), en particulier le canal atrio-ventriculaire dont la gravité est souvent à l'origine d'un décès néonatal, puis la CIV et la CIA. 1.2. les malformations digestives comportent essentiellement la sténose duodénale (une sur trois se voit chez le sujet trisomique). 1.3. les anomalies osseuses sont évocatrices, surtout les anomalies du bassin (diminution des anglesacétabulaires et iliaques) mais également la brièveté de la 2ème phalange du 5ème doigt, l'absence de la 12ème côte et le retard de la maturation osseuse. 2. toujours un retard mental, d'intensité variable en fonction de différents facteurs: caractère homogène ou non de l'anomalie, qualité de la prise en charge, en particulier familiale, des enfants atteints, interaction entre le chromosomesurnuméraire et le reste du génome. Le QI est en moyenne de 50 avec des extrêmes allant de 38 à 70-80. Il porte sur les facultés d'apprentissage et de raisonnement, l'affectivité et la sociabilité étant relativement préservées. Il s'installe dès la petite enfance mais devient évident après l'âge de 4 ans et à l'adolescence. Il porte sur les facultés cognitives, avec des déficits dans la mémoire...
tracking img