Depuis toujours, les gens qui nous entourent sont tous différents d’une manière où d’une autre. En observant de près, nous pouvons voir, que malgré les différences, nous nous ressemblons bien plus qu’on ne pourrait l’imaginer. Les personnes trisomiques, eux, font malheureusement parti d’une panoplie de gens, qui avec des différences, se font mettre de côté par les autres. Votre comportement peut faire une grande différence dans la manière dont ils peuvent se percevoir. Nous avons choisi ce sujet dans le but d’expliquer pourquoi ils sont ainsi et qu’ils ne sont pas si différents de nous. Dans cette présentation, nous allons abordés le cas de la trisomie 21 bien qu’il en existe plus d’un type. Les conséquences physiques et psychologiques, le test prénatal qui permet de découvrir la trisomie, les fréquences et les causes de la trisomie 21 seront mis en évidence.

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La trisomie 21 est aussi nommée : syndrome de Down. Ce syndrome est sans doute le plus fréquent quand il est question de Trisomie. Il existe trois formes de syndrome de Down : la trisomie 21 libre qui représente 96 % des cas, la trisomie en mosaïque et celle par translocation qui représente chacun 2 % des cas. Aujourd’hui, nous allons parler de la trisomie 21 libre seulement. La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire, elle est du à une anomalie au moment de la méiose (formation des gamètes).
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 300 gènes. C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et de l’organisme. La trisomie 21 n'est pas une maladie héréditaire **** Le chromosome 21 supplémentaire vient presque toujours de la mère.