Shourbaji
Sonya Neufchâteau, 05-01-2013
5TQ

Travail de qualification

Trisomie 21

Titulaire : Madame Lupcin
Sommaire

I. Introduction

II. Définition • Histoire • Maladie • Caractéristiques physiques d'une personne trisomique

III. Types de trisomie 21 • Trisomie libre • Trisomie mosaïque • Trisomie par translocation

IV. Développement physique

V. L'espérance de vie d'un trisomique

VI. Les conséquences de la trisomie

VII. Troubles rencontrés chez un trisomique • Psychomotricité • Croissance • Hypo sensibilité • Hématologie • Ouïe • Vue

VIII. De l'enfance à l'âge adulte

IX. Que peut-on apporter à une personne trisomique ?

X. Conclusion

I. Introduction

Aujourd'hui, je vous demanderai de penser à une personne atteinte de la maladie appelée « Syndrome de Down » mieux connue sous le nom de « Trisomie 21 »
Maintenant après quelques réflexions je vais vous détailler au mieux la maladie et les difficultés d'une personne atteinte de cette maladie.

II. Définition

Histoire

1846 : Première description de la trisomie 21 par le docteur Edouard Seguin.

1866 : Le docteur John Longdon Haydon Down nous offre une première description détaillée de la trisomie 21.

Le syndrome est décrit pour la première fois, chez l'homme, au XIXème siècle.

1930 : Les chercheurs pensent à une aberration chromosomique.

1959 : L'équipe du docteur Jérôme Lejeune découvre la présence d'un troisième chromosome à la 21ème paire.

Maladie

L'origine chromosomique de la trisomie 21 est mise en évidence par les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gauthier en 1959. Ils publient un article où ils précisent que la maladie serait causée par la