Chapitre 2 : variabilité génétique et mutation de l'ADN

mise à jour le 28.09..2012

Chapitre 2: Variabilité génétique et mutation de l'ADN
1 Mécanismes à l'origine de la variabilité de la molécule d'ADN 1.1 origine intra-cellulaire :

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Lors de la réplication l'ADN polymérase (avec d'autres enzymes), ouvre la molécule d'ADN et fixe les bases par complémentarité sur les brins matrices. Il arrive qu'il se produise des erreurs lors de la réplication. Elles sont de différentes natures. 1.2 les facteurs de l'environnement

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Certains facteurs de l'environnement (molécules, virus, rayonnements...) peuvent déclencher des modifications de la molécule d'ADN. Leurs actions sur la molécule d'ADN sont variées. Les modifications peuvent alors empêcher ou modifier la réplication. Page 32 1.3 Les différents types de mutations

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Il existe différents types de mutations. • La substitution : un ou plusieurs nucléotides remplacent les nucléotides présents initialement dans la séquence. • La délétion : un ou plusieurs nucléotides sont supprimés de la séquence originale. Cette mutation provoque un décalage de tout le reste des nucléotides. • L'insertion:un ou plusieurs nucléotides sont ajoutés à la séquence originale. Cette mutation provoque un décalage de tout le reste des nucléotides. Actuellement, a priori, les mutations sont des phénomènes aléatoires ne répondant à aucune pression environnementale (en dehors d'une pression à un agent mutagène). 1.4 Les réparations des mutations

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Le plus souvent les mutations sont réparées par les enzymes de la cellule. Si elles ne le sont pas, elles font alors partie du programme génétique de la cellule. La séquence de nucléotides résultant de la mutation sera alors elle-même répliquée et conservée. Des enzymes spécialisées dans la détection et la réparation des erreurs sont présentes dans le noyau.

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