Le terme mutation est utilisé pour désigner une modification irréversible de l'information génétique et héréditaire ( dans le cas d'une mutation germinale, modification de l'adn des cellules souches d'un gamète), dans la séquence d'un génome, ensemble du matériel génétique (ADN ou ARN) elles peuvent être dues à des erreurs de copie du matériel génétique lors de la préparation à la division cellulaire.

Variations génétiques ou conséquences des mutations

Les variations génétiques sont dues à des mutations, ce sont donc des modifications dans l'expression des gènes et, lorsque celles-ci se produisent au niveau des cellules germinales, elles modifient alors la synthèse d'une protéine qui se transmet à la génération suivante. Cette modification subsiste alors au cours des générations successives jusqu'à ce qu'elle même subisse une autre mutation. Ce sont ces modifications génétiques qui ont permis à l'espèce humaine de passer du stade de primate à ce que nous sommes aujourd'hui

Conséquence d'une mutation

Les mutations peuvent être classées selon leurs conséquences phénotypiques (ensemble des trait observables caractérisant un être vivant donné)

La plupart des mutations ont de plus ou moins importantes conséquences phénotypiques (certaines d'entre elles peuvent avoir des conséquences graves comme le cancer ou des maladies génétiques, car la modification d'un seul acide aminé dans la chaîne constituant une protéine peut modifier complètement sa structure spatiale, qui conditionne son fonctionnement).

==> Conséquences des mutations par substitution

· Les mutations dites silencieuses: le code génétique étant redondant, plusieurs codons correspondent au même AA. Certaines mutations n'ont aucune conséquence sur le polypeptide synthétisé.

· Les mutations faux sens: le changement de nucléotide entraînent d'un changement d'AA. Les conséquences sont variables, tout dépend de l'importance de l'AA changé.

· Les mutations non-sens sont des situations