L'amaurose congénital
Les manifestations
La maladie commence habituellement chez des jeunes adultes entre 18 et 35 ans. C'est une diminution très importante des capacités visuelles. Le champ visuel est réduit à une zone centrale, qui peut ne pas être intacte donc cela rend la vision latérale impossible. Mais la netteté des perceptions est fortement diminuée, les patients n'ont plus aucune acuité visuelle. Mais aussi d'autre problèmes peuvent intervenir comme des mouvements saccadés horizontaux des globes oculaires et/ou un strabisme, mais également une hypersensibilité à la lumière et une impossibilité à distinguer les couleurs. Lorsque cette maladie apparaît le résultat du test passe de 10/10 a 1/10 pour ensuite rester autour de 1/20 ou moins. Cette baisse peut ce faire rapidement en moins d'une semaine ou lentement en deux ou trois mois.
Au début, l'affection touche souvent un seul œil, le second œil seras atteint sois très rapidement sois après un temps plus long pouvant aller jusqu’à 9 mois. En moyenne le délais de l'atteinte de chaque œil est de deux mois.
Les causes
L’amaurose congénitale de Leber est due à des anomalies de l'ADN qui constitue les gènes. Cela est aussi en lien avec la mitochondrie qui est une petite structure située à l'intérieur des cellules, dans le cytoplasme, c'est-à-dire en dehors du noyau de la cellule. L'atrophie optique de Leber survient lorsqu'un des gènes mitochondriaux sont altéré. Les gènes mitochondriaux permettent de fabriquer des protéines de la chaîne respiratoire nécessaires pour la production d'énergie. Ce serait le gène NMNAT1 muté, serait à l’origine d’une erreur dans la séquence de la protéine du même nom. Cette protéine causerait le dysfonctionnement et la mort des cellules photosensibles de la rétine et la mutation semble avoir un effet sur une autre protéine impliquée dans la communication intercellulaire. Une erreur dans sa séquence pourrait provoquer la destruction de la zone centrale de la rétine. Les gènes