Syndrome de Turner

Syndrome de Turner Les Moyens de traitements de la maladie: Il existe un diagnostic prénatal au syndrome: il consiste en l'étude du caryotype après douze semaines d'absence de règles chez la femme. Le diagnostic est proposé après la découverte des symptômes sur l'échographie, à savoir un kyste cervical et une hypotrophie (petite taille) du fœtus. Suite à cela, certains traitements ont étés mis en place: Un traitement de l'insuffisance hormonale, provoquant un retard de croissance, est

des oestrogènes, qui sont de nature stéroïdiques. Si les signes de maturation sexuelle sont toujours absents à l'âge de 14 ans, il faut suspecter un problème chromosomique (un seul chromosome sexuel X au lieu de deux, cette anomalie est dite syndrome de Turner), un problème de développement de l’appareil génital ou un problème hormonal. • La grossesse. Cause la plus fréquente d'aménorrhée, elle doit être la première suspectée chez une femme sexuellement active. 3 • L'allaitement. Souvent, les

net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v02.pdf Qu’est-ce que le syndrome de Turner ? Aussi connu comme «dysgénésie gonadique» englobe plusieurs conditions, dont la monosomie X (absence d'un chromosome du sexe tout entier). Il s'agit d'une anomalie chromosomique dans lequel tout ou une partie d'un des chromosomes sexuels est absent (humain affectés ont 46 chromosomes, dont deux sont les chromosomes sexuel). Femelles ont deux chromosomes typiques X, mais dans le syndrome de Turner, un de ces chromosomes

(monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X, La trisomie est un cas particulier d’aneuploïdie, une anomalie chromosomique. Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l'être humain). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où le nom de trisomie. MONOSOMIE 21 LA TRISOMIE La trisomie 21 (parfois syndrome de Down ou, anciennement, mongolisme), est une anomalie

à l'origine de l'infertilité tels que l'anovulation (c'est l'absence d'ovulation régulière), le syndrome de Stein-Leventhal (qui se caractérise par une augmentation inhabituelle des androgènes ou hormones mâles dans les ovaires, ce qui nuit à la maturation des ovules.) ou encore le syndrome de Turner (qui entraîne le plu souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. Ce syndrome est dû à l'absence complète ou partielle d'un ou des deux chromosomes X) Chez l'homme Certaines

l’homme et chez la femme, les principales sont : • La dégradation des cellules de production des gamètes avec l'âge, ou par absorption de produits toxiques ou encore de traitementsmédicamenteux. • La maladie: syndrome de Turner (anomalie chromosomique féminine), exposition au Distilbène, syndrome de Klinefelter (anomalie chromosomique masculine), cancer de l'utérus ou dutesticule. • Le stress. • Le manque de vitamines. • L’alcool, le tabac et substances nuisant à la santé. Stérilité Féminine :

CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1 / 700 Syndrome de Down ou Mongolisme Trisomie 18 (47) 1 / 5 000 Syndrome d'Edwards Trisomie 13 (47) 1 / 20 000 Syndrome de Patau Aneuploïdies gonosomiques Trisomie XXY (47) 1 homme / 1 000 Syndrome de Klinefelter: phénotype masculin Monosomie X (45) 1 femme / 2 500 Syndrome de Turner: phénotype féminin Trisomie XYY (47) Habituellement asymptomatique: phénotype masculin Trisomie

hospitalisée le 10/03/2013 en chirurgie infantile pour ostéotomie de jambes bilatérales avec pose de fixateurs externes bilatéraux. Intervention le 11/03/2013. C’est une jeune fille atteinte du syndrome de Turner et née avec des tibias varas. ATCD médicaux : ➢ Déficit en G6PD ➢ Béta-Thalassémie ➢ Syndrome de Turner ATCD chirurgicaux : aucun. Allergie : non connue. Thérapeutiques : • traitement habituel : • hormone de croissance 1injection/jour à 20H • Estreva 1,5mg 1/4cp 1 jour/2 • Uvedose

caryotypes anormaux Un mouvement anormal de chromosomes lors de la méiose produit une cellule présentant un nombre inhabituel de chromosomes (cellule aneuploïde). Par exemple, chez l’Homme, l’anomalie la plus fréquente est la trisomie 21, responsable du syndrome de Down ou mongolisme. Activité 6 – une anomalie de la méiose, la trisomie 21 Travail individuel en classe Objectifs Réaliser des schémas Raisonner De connaissances : Comprendre les conséquences génétiques d’une anomalie de la méiose La trisomie

présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop chez un garçon.