Chapitre 4 - Activité 3:
Apparition d'une maladie génétique ou d'une anomalie chromosomique.

Doc. 1: Un diabète familial du jeune adulte, le diabète MODY.
Le MODY est une forme de diabète juvénile, c'est-à-dire une maladie qui se manifeste dès l'enfance par un excès permanent de glucose dans le sang. Il s'agit d'une maladie génétique due à un allèle défectueux d'un gène impliqué dans le contrôle du taux de glucose sanguin.
On notera « M » l'allèle défectueux et « m » l'allèle normal. La présence d'un seul allèle M suffit pour que la maladie se manifeste. Cette maladie étant rare, il n'existe que très peu d'individus porteurs de deux allèles défectueux. L'arbre généalogique d'une famille touchée par le diabète MODY:

Exploitation du document 1:
1. Déterminez les allèles présents chez chaque membre de cette famille.
2. Fanny (III 3) attend un enfant et cherche à connaître le risque pour que son enfant soit malade. Pour répondre à son problème, complétez le tableau ci-contre en représentant le contenu génétique:
- des cellules reproductrices possibles pour chacun des parents ;
- des différentes cellules-œufs possibles.
Concluez en indiquant le taux de probabilité d'avoir un enfant malade.
3. Faites de même pour la cousine de Fanny, Erika (III 6) qui attend aussi un enfant (recopiez le tableau sur votre cahier et complétez-le). Concluez.

Tableau de croisement des gamètes:
Doc. 2: Une famille touchée par le syndrome de Down.

Une étude portant sur 227 naissances d'enfants atteints du syndrome de Down a montré qu'une anomalie s'est produite:
- dans 95,6 % des cas au cours de la division cellulaire conduisant à la formation de l'ovule ;
- dans 4,4 % des cas au cours de la formation du spermatozoïde.
Dans le schéma ci-dessous, on n'a représenté que trois paires de chromosomes, dont la paire 21.

Schéma de la première division cellulaire conduisant à la formation des gamètes:

Exploitation du document 2:
4. Indiquez quelle anomalie est à l'origine du