Anomalies chromosomiques
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| |Anomalie chromosomique |Origine de la maladie génétique || | |(anomalie chromosomique) |
|Hémophilie A |Elle est située dans le chromosome X : les gènes |Les saignements constituent le signe principal de l’hémophilie. Ils |
| |du facteur VIII sont absents (délétion) ou |peuvent apparaître n’importe où dans le corps. Il y a également des |
| |endommagés (mutation). |bleus, des hématomes (saignement au niveau des muscles) et des |
| | |hémarthroses (saignement au niveau des articulations). Elle se manifeste |
| | |pour la première fois dès l’âge de 3 à 6 mois. |
|Mucoviscidose |Elle est due à la mutation d’un gène appelé CFTR |Une toux persistante et qui épuise l’enfant est caractéristique. |
| |et localisé sur le chromosome 7. Plus de 1200 |L’atteinte pulmonaire, des voies aériennes supérieurs, du pancréas, du |
| |mutations différentes ont été identifiées dans ce |foie mais également une atteinte intestinale sont caractéristiques chez |
| |gène depuis sa découverte : la mutation F508del |l’adulte. |
| |est la plus fréquente en France. |