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Les humaines possèdent tous une couches de cellules épithéliales qui sont à l'intérieur de leurs organes. Normalement, c'est-à-dire chez un individu sain, les cellules épithéliales possèdent deux canaux à l'intérieur de l'organe. L'un de canaux s'appelle « le canal CFTR » et libère des ions chlorure et l'autre canal reçoit des ions sodium. Ces échanges sont necessaire et permettent au mucus d'être fluide et de s'écouler. Mais lorsqu'un individu est atteint de mucoviscidose , un des canaux s'est formé anormalement, empêchant les ions chlorure de bouger. L'eau qui est contenue dans le mucus va aller dans la cellule ce qui ara pour conséquence la déshydratation et l'épaississement du mucus. Puis ce mucus s'accumule sur les parois des canaux des organes.L'anomalie qui est responsable de la mucoviscidose se situe sur le chromosome 7. Par conséquent, le chromosome qui es touché par cette maladie est le chromosome 7. Ce dernier contient le gène CFTR, qui permettra à la protéine du même nom, de produire les canaux qui permettront le passages des ions chlorure d'une cellule épithéliale à un organe. L'anomalie a pour origine une modification de la protéine CFTR. Chez les individus atteints de cette maladie, la modification qui est la plus courante est une délétion d'une molécule de phénylalanine. La suppression de cette molécule est la conséquence d'une mutation au niveau de l'ADN que contient le chromosome n°:7. Une anomalie quelconque sur les 2 chromosomes de l'individu entrainera le développement des symptômes de la mucoviscidose.
On a dit auparavant que le phénotype macroscopique de la mucoviscidose était : - l'obstruction des bronches - des infections bactériennes chroniques. - Dégradation du pancréas - Destruction du tissu pulmonaire
Les trois principaux soins médicaux pratiqués aux enfants atteints de mucoviscidose sont : l'aérosolthérapie qui consiste à apporter le traitement antibiotique par exemple, sous forme d'une