Phénotype: La phénylcétonurie (P.C.U) Certaines maladies sont provoquées par des gènes défectueux qui produisent des protéines défectueuses. Les symptômes des maladies héréditaires sont souvent causés par le mauvais fonctionnement de protéines. Sa prévalence est comprise entre un cas pour 3000 et un cas pour 30000. La Turquie fait partie des pays ayant un taux élevé, la maladie semble être, au contraire, exceptionnelle, en Finlande ou en Thaïlande. La phénylcétonurie est une maladie héréditaire ( découvert par hasard par un médecin norvégien du nom de Ivar Asbjorn Folling en 1934 ) dont la transmission se fait par mode autosomique récessif et qui non traitée précocement par un régime alimentaire approprié, se traduit par des anomalies dans le développement du cerveau et un retard mental important. C'est la principale caractéristique du phénotype clinique. L'atteinte cérébrale est due à l'effet toxique sur le cerveau d'un acide aminé, la phénylalanine, qui se trouve dans le sang du phénylcétonurique à des concentrations très nettement supérieures à la normale (multipliées par 10 à 20 fois). Elle provient d'un trouble de la transformation de la phénylalanine, se trouvant dans le foie et les reins, en tyrosine et est causée par le dysfonctionnement de l'enzyme phénylalanine hydroxylase ou PAH (L'enzyme du phénylcétonurique est inactive), aidé par un cofacteur, la tetrahydrobioptérine, BH4, chargée de cette transformation. Les différences initiales sont donc au niveau du phénotype moléculaire; elles sont déterminées par le génotype. Explication schématique:

Lexique:
-phénotype : Ensemble des caractères observables à toutes les échelles. Le caractère est ce qui se voit chez un être vivants.
-gènes: Un gène est une séquence d'ADN ( acide désoxyribonucléïque). On dit ainsi que l'ADN est le support de l'information génétique car il est comme un livre, un plan architectural du vivant, qui oriente, qui dicte la construction des principaux constituants