CORRECTION : EVALUATION BILAN THÈME 1 PARTIE 1 : résoudre un problème QUESTION 1 : A partir de l’analyse structurée des documents, expliquez aux parents l’origine des symptômes de leurs enfants et proposez une prévision pour leur enfant à naître, puis une interprétation du test prénatal réalisé sur le fœtus. Merci d’avoir patienté. Pour donner suite aux analyses effectuer, nous avons pu voir ce qui est à l’origine des différents symptômes de vos enfants. Cependant votre question est la suivante : est-ce que le fœtus sera affecté par cela ? Tout d’abord, je vous expliquerai ce qui est à l’origine des symptômes de vos enfants. Par la suite, je vous proposerai une prévision pour votre enfant à naître. Enfin, je vous ferai une interprétation des résultats sur votre petit. Pour commencer, vos enfants souffrent surement de CPE. En effet, les patients atteint de cette maladie, présentent une …afficher plus de contenu…

On remarque que chez les sujets malades, le gène codant pour l’enzyme UROS qui catalyse la synthèse de l’Hème révèle une anomalie à la 217e ligne. Chez les sujets sains, la thymine est présente tandis que chez les patients malades, elle est remplacée par la cytosine c’est-à-dire une mutation. Nous savons que si une mutation est présente alors la transcription des acides aminé de cette protéine est modifiée. Donc, cette enzyme peut être non fonctionnelle c’est-à-dire que la fonction de l’Hème est impossible tout en sachant que cette dernière est indispensable à la production de l’hémoglobine. La porphyrine qui constitue alors l’Hème, s’accumule puisque non transformée créer ainsi la destruction des