CORRECTION EVALUATION ANALYSE DE CPE
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CORRECTION : EVALUATION BILAN THÈME 1 PARTIE 1 : résoudre un problème QUESTION 1 : A partir de l’analyse structurée des documents, expliquez aux parents l’origine des symptômes de leurs enfants et proposez une prévision pour leur enfant à naître, puis une interprétation du test prénatal réalisé sur le fœtus. Merci d’avoir patienté. Pour donner suite aux analyses effectuer, nous avons pu voir ce qui est à l’origine des différents symptômes de vos enfants. Cependant votre question est la suivante : est-ce que le fœtus sera affecté par cela ? Tout d’abord, je vous expliquerai ce qui est à l’origine des symptômes de vos enfants. Par la suite, je vous proposerai une prévision pour votre enfant à naître. Enfin, je vous ferai une interprétation des résultats sur votre petit. Pour commencer, vos enfants souffrent surement de CPE. En effet, les patients atteint de cette maladie, présentent une
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On remarque que chez les sujets malades, le gène codant pour l’enzyme UROS qui catalyse la synthèse de l’Hème révèle une anomalie à la 217e ligne. Chez les sujets sains, la thymine est présente tandis que chez les patients malades, elle est remplacée par la cytosine c’est-à-dire une mutation. Nous savons que si une mutation est présente alors la transcription des acides aminé de cette protéine est modifiée. Donc, cette enzyme peut être non fonctionnelle c’est-à-dire que la fonction de l’Hème est impossible tout en sachant que cette dernière est indispensable à la production de l’hémoglobine. La porphyrine qui constitue alors l’Hème, s’accumule puisque non transformée créer ainsi la destruction des