Thème 1-A Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Classe : Première S
Durée conseillée : 6 semaines
Nombre de TP :

En rouge : Bilans à faire noter aux élèves
En bleu : Activités pratiques
En vert : Problématique et hypothèses

RAPPELS http://www.cea.fr/var/cea/storage/static/fr/jeunes/animation/aLaLoupe/ADN/index.htm 1 – La cellule :
- Cellule : Les cellules sont constituées d’une membrane plasmique, d’un cytoplasme et d’un noyau.
- Eucaryotes : Cellules qui possèdent un noyau
- Procaryotes : Cellules qui ne possèdent pas de noyau
- Organites : Eléments qui présentent une fonction spécifique à l'intérieur de la cellule.
Ex : la mitochondrie produit l’énergie, le réticulum endoplasmique et l’appareil de
Golgi produisent les protéines, le noyau contient l’information génétique.
Schéma de l’ultrastructure d’une cellule animale (à légender)

2 – Chromosomes et caryotype :

- Chromosome : Les chromosomes sont des empaquetages très denses d’ADN. Les chromosomes peuvent être monochromatides (1 chromatide) ou bichromatides (2 chromatides). - Chromatide : Une chromatide est une molécule d’ADN
- Chromatine : Il s’agit de l’ADN sous forme filamenteuse, décondensé.
- Caryotype : Le caryotype est un document montrant les différents chromosomes d’une espèce, triés par taille (du plus grand au plus petit) et par type (Autosomes et
Gonosomes).

Caryotype d’un enfant de sexe masculin présentant une trisomie 21
(Berlin, Terminale S, Enseignement de spécialité)
REMARQUE : les chromosomes humains vont par paire (on dit que l’individu est diploïde). On consigne le nombre de chromosomes sous la forme 2n = 46 pour les humains (c'est-à-dire 23 paires de chromosomes). En cas de trisomie 21, 2n = 47.

3 – L’ADN :
- ADN : L’ADN est une molécule qui comporte deux chaînes (ou brins) enroulées l’une autour de l’autre qui forment une double hélice. Chaque chaîne d’ADN est constituée de l’enchaînement de nucléotides qui s’associent