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997 mots 4 pages

CORRECTION DU BAC ES

SVT SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

ENSEIGNEMENT SCIENTIFIQUE

METROPOLE 2008

THEME OBLIGATOIRE : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES

ENONCE ET CORRECTION : www.intellego.fr/doc/22880

Première question (8 points) - Saisir des données et les mettre en relation

D’après le document 1, l’amaurose de Leber est une maladie héréditaire qui se manifeste dès la naissance. Dans 16% des cas, on connaît un gène, le gène RPE, dont l’allèle muté est responsable de la maladie. Cette maladie est donc bien une maladie génétique. On constate que l’allèle déficient possède quatre nucléotides en moins : il s’agit d’une délétion (quatre nucléotides AAGA ont « sauté »), ce qui décalera la lecture lors de la traduction et changera tous les acides aminés en aval.

Portion de l’ allèle normal du gène RPE 469 498ème nucléotide --- GAG ACC AAC TTC ATT ACA AAG ATT AAT CCT ---

Portion de l’ allèle déficient du gène RPE du chien briard

469 494ème nucléotide ---GAG ACC AAC TTC ATT ACA TTA ATC CT- ---

Conséquences de la possession de cet allèle muté au niveau du « phénotype ». Ce dernier représente les caractéristiques de l’individu aux différents niveaux d’organisation du vivant.

*phénotype moléculaire : l’allèle muté sur l’ADN des malades(génotype) code pour une protéine anormale, notée RPEmut qui représente le phénotype moléculaire au sein des cellules photoréceptrices de la rétine.

*phénotype cellulaire : la présence de cette protéine mutée au sein des photorécepteurs rétiniens va les rendre peu efficaces pour réagir aux rayons lumineux et leur faire perdre tout ou partie de leur sensibilité.

* phénotype macroscopique : au niveau de l’individu et de leur santé, les personnes atteintes vont, dès la

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Les grande découvertes
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Nous avons donc pu constater la différence d’allèles avant et après la mutation sur l’espèce. Nous avons effectué cette opération pour « sauver » en quelques sortes l’animal car il avait un problème au niveau du foie, et de l’estomac, il lui était donc impossible de lui faire avaler de la nourriture, par conséquence l’animal avait des chances de mourir pour cause d’anorexie (sous-poids). Nous étions pas sûr du résultat, mais nous avons tenté et ça n’a pas manqué, vous le saurez dans le témoignage du propriétaire ci-dessous.….

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Julie
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Correction DS n°3 1S4 : Les phénotypes Question n°2 : exploitation de documents Le phénotype albinos peut-être définis à différents niveaux : 1 Comme le montre le document n°1, un individu albinos présente une hypopigmentation générale. Au niveau de la peau, l’absence de cellules pigmentées donne une peau blanche sensible au soleil. Cet ensemble de caractères forme le phénotype macroscopique de l’albinisme. Quelle est l’origine de cette absence de pigmentation ? 2 Le document n°2 explique l’origine de la pigmentation de la peau.….

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Mucoviscidose
634 mots | 3 pages

1. En considérant l’état de l’individu III-2, déterminez les allèles portés par les individus II-1 et II-2. L’allèle muté est récessif car seuls les individus possédant 2 allèles mutés sont malades. III-2 étant malade, il a reçu un allèle muté de chacun de ses parents II-1 et II-2. Ces derniers ne sont pas malades donc ils sont hétérozygotes pour le gène CFTR.….

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Un gene au cours de la retine
612 mots | 3 pages

Cette maladie est donc bien une maladie Génétique. Conséquences de la possession de cet allèle muté au niveau du « phénotype ». Ce Dernier représente les caractéristiques de l’individu aux différents niveaux D’organisation du vivant. Phénotype cellulaire : la présence de cette protéine mutée au sein des Photorécepteurs rétiniens va les rendre peu efficaces pour réagir aux rayons lumineux et leur faire perdre tout ou partie de leur sensibilité.….

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Devoir maison de svt
572 mots | 3 pages

Puis je vois qu’il y a la thalassémie qui se manifeste avec un déficit de l’hémoglobine, elle peut également conduire à la mort dans ça forme la plus grave. Dans le document 2, je vois que l’allèle Tha a une mutation (position 28). L’individus touchés par cette mutation à une expérience de vie courte, il est donc touché par la forme la plus grave de la maladie. Les trois autres individus ont un décalage, car l’individus malade possède un C à la place du décalage dans cette position. Cette anomalie va former un acide aminé Leu au lieu de Ser.….

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Théme de réflexion "agressivité chez la personne atteinte de la maladie d'alzheimer"
1748 mots | 7 pages

LA MALADIE D'ALZHEIMER Le Dr Alois Alzheimer (1864-1915), neurologue allemand, a donné son nom à la maladie en 1907. C'est le premier a avoir décrit lors de la 37ème réunion des psychiatres le cas de Madame Auguste D. 51 ans ayant présenté de graves troubles de la mémoire et de l'orientation. La malade était décédée après une aggravation progressive des symptômes l'ayant conduite à une démence sévère. Son autopsie avait mis en évidence une atrophie cérébrale avec des modifications du cortex dont il avait fournit une description minutieuse. Ce n’est que dans les années 1960 que la maladie est reconnue ne pas faire partie du processus normal du vieillissement.….

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Sciences parkinson et alzheimer
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Dans un cas sur dix environ, l'atteinte est du à un problème génétique héréditaire perturbant la production de la protéine alpha-synucléine. Dans les neuf cas restants, les causes exactes sont indéterminées. La maladie, touchant principalement les personnes entre 40 et 70 ans, affecte plus vite les hommes que les femmes. Quels sont les traitements de cette maladie ?….

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Tpsvt
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On appelle fréquence d’un allèle la proportion de cet allèle par rapport à tous les autres allèles dans une population pour un gène donné. Comment est conservée cette diversité génétique d'une génération à la suivante ? (Cas d’un allèle génétiquement neutre) 1) Lire les documents p 92 2) Utiliser le lien suivant : http://svt.lycee-oiselet.fr/IMG/swf/derive.swf a) chaque groupe choisi : un nombre de couleur : la taille de la population : b)….

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Le mal
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Deux allèles peuvent être différents par un ou plusieurs nucléotides. Les modifications de la séquence de nucléotide dans la molécule d’ADN apparaissent au hasard, ce sont les mutations. Les facteurs qui augmentent la fréquence des mutations sont les….

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Repertoires Des Pathologies
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L’allele muté est porté par le chromosome X. Les femmes portent l’alleles. Les Signes de la maladie : Ils apparaisent vers l’age de 3ans, demarche digitigrade,hyptonie,anomalie du dvpt moteur.. Evolutaion plus ou moins lente et conduit par toucher le squellette, syst cardiovasculaire, app respiratoireet digestif entrainant la mort Pathologies neurodégénrative, la maladie de l’Alzheimer : Definition : Affection neurodénérative cérébale , se manifestant par une detériotation progressif des faculté mentales = troubles de la memoire, désorientation et confusion).….

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tpe memoire
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La maladie d'Alzheimer est souvent dépistée trop tardivement car elle a atteint un stade de développement trop important. Lorsque cette maladie est trop avancée, les médecins ne peuvent plus faire grand chose. Des chercheurs allemands sont sur le point de développer un test sanguin qui permettrait de savoir si la maladie a commencé à endommager le cerveau. Pour l'instant les seuls moyens de savoir si une personne est atteinte d'Alzheimer sont les capacités mémorielles. Les médecins ont très souvent recours au scanner du cerveau pour la détecter.….

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Hérédité
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Hérédité humaine • Un phénotype macroscopique résulte de processus biologiques gouvernés par l’expression de plusieurs gènes. Prenons un exemple, celui d'une maladie héréditaire : la mucoviscidose. • Cette maladie, touchant un nouveau-né sur 4500 naissances en France, affecte les fonctions respiratoires, digestives et reproductrices (= phénotype macroscopique). • Un gène détermine uniquement la synthèse d'une protéine donnée c'est-à-dire le phénotype moléculaire. Il existe ensuite une relation de cause à effet plus ou moins complexe entre cette protéine et le phénotype macroscopique.….

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Accouchement sous x
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Introduction : Un accouchement sous X est une procédure par laquelle une mère accouchant en France décide d'abandonner le nouveau-né juste après l'accouchement, et que ce dernier, en principe, ne puisse jamais savoir qui l'a mis au monde. Mais certains enfants éprouvent le besoin de connaître leurs parents biologiques, de connaître leurs racines. Tout être a besoin de savoir d’où il vient.….

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Accouchement sous x
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ACCOUCHEMENT SOUS X INTRODUCTION En droit français, l'accouchement sous X désigne la possibilité pour une mère de ne pas donner son identité lors de l'accouchement. L’accouchement dans l’anonymat concerne un très faible nombre de femmes et d’enfants aujourd’hui en France, de l’ordre de 600 par an. Cependant chaque histoire est une histoire singulière et accompagnée de souffrance.….

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Les scandales sanitaires
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→ A été identifiée pour la première fois en 1986 au Royaume Unis. C’est une maladie neurodégénérative qui frappe le SNC des bovins Problème de la maladie : Il n’y a pas de réponse immunitaire donc lorsque le bovin est atteint, on n’a aucun moyen de savoir de son vivant, si il est atteint. ou non On ne peut savoir que lorsque le bovin est mort en l’autopsiant (prélévement de neurones). Si on découvre ou qu’on suspecte la maladie on doit alors abattre tout le troupeau.….

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