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Module de Génétique IIModule de Génétique II
Cours de génétique moléculaire
SVI semestre5
Dans l’environnement cellulaire, les molécules d’ADN ne sont pas parfaitement stables. Chaque paire de bases dans une double hélice d’ADN a une certaine probabilité de subir des changements (mutations).
1 Les mutations a une certaine probabilité de subir des changements (mutations).
Mutation :
Désigne n’importe quelle modification stable et héréditaire intervenue dans la séquence de l’ADN, sans préjuger …afficher plus de contenu…

 Polyploïdie: addition d'un ou de plusieurs compléments haploïdes complets.
Triploïdie
Tétraploïdie4
Non disjonction des chromosomes
Aneuploïdie
Aneuploidie : Monosomie
Syndrome de Turner (45, X)
La monosomie pour un autosome est presque toujours incompatible avec la survie à terme.
Manque d'un chromosome X ou Y entraîne un caryotype X 45
Fille avec le syndrome de Turner:
Notez le cou palmé large et caractéristique.
La taille est réduite.
On observe un gonflement (lymphœdème) aux chevilles et aux poignets.5 Syndrome de Down
Copie supplémentaire du chromosome 21 = trisomie 21.trisomie 21.
• Traits du visage distincts.
• Niveau de déficience intellectuelle, …afficher plus de contenu…

Translocation robertsonienne
Autres causes de l’aneuploïdie
• la plus fréquente fusion= bras longs des chromosomes 13 et 14 (13q14q).7
 Les cellules polyploïdes contiennent des multiples du nombre haploïde de chromosomes; ex: 69 (triploïdie) ou 92 (tétraploïdie).
 Chez l'homme, la triploïdie est retrouvée dans le
Polyploïdie
 Chez l'homme, la triploïdie est retrouvée dans le matériel issu de fausses couches spontanées,
 la survie au-delà de la grossesse moyenne est rare.
 Seules quelques naissances vivantes triploïdes ont été décrites et toutes sont mortes peu de temps après la naissance. Causes de décès
 échec de maturation d'une division méiotique
(non séparation des 2 noyaux). Caryotype de produits de (non séparation des 2