Du phénotype au génotype : application biotechnologique

Chapitre 1 : De l’information génétique au phénotype.
Quel lien existe-t-il entre l’ADN et les caractéristiques visibles d’un individu ?

L’ADN est le support de l’information génétique : il existe une relation entre gènes et protéines mais aussi entre gène et phénotype.
1) Notion de phénotype.
Phénotype : ensemble des caractères visibles d’un individu (morphologique ou physiologique). Il peut se définir à plusieurs échelles. Il est sous le contrôle des gènes et de l’environnement. (Par convention, le phénotype s’écrit entre crochets, exemple, [roux])
Génotype : ensemble ou partie donnée de la composition génétique d’un individu. Le génotype est donc la composition allélique de tous les gènes d’un individu.
Gène : unité composée d’ADN localisé sur un chromosome et constituant le vecteur de l’hérédité/
Allèles : chacun des deux gènes d’une paire de chromosomes leur emplacement (locus) est identique à chacun de ses deux chromosomes et ils possèdent tous les deux la même fonction. Certaines maladies sont héréditaires. Les symptômes visibles peuvent être liés à une simple modification d’une protéine.
2) Les différents niveaux d’étude des phénotypes.
La comparaison de séquences protéiques permet d’observer des différences entre des protéines d’individus malades et sains. Ces différences sont corrélées avec de simples variations de l’ADN.
On constate ainsi qu’il existe un phénotype pour différentes échelles : celle de l’organisme (les symptômes), celle des cellules, celle des protéines (l’ordre des acides aminés).
Les exemples de maladies observées montrent qu’il existe une relation entre ces échelles.
La mélanine permet la pigmentation de la peau.
Une protéine est une séquence d’acides aminés.
3) La relation protéine/ phénotype.
Le phénotype dépend de protéines qui réalisent divers fonctions dans l’organisme, au niveau cellulaire : catalyse (enzyme), transport (hémoglobines), structure