Dissertation svt
Le phénotype représente l'ensemble des caractères observables chez un individu. On cherche à montrer que ces caractères existent à différentes échelles du vivant et à comprendre le lien entre ces différentes échelles. Pour cela, on s'appuie sur l'exemple du phénotype liée à la drépanocytose.
Activité 1: le phénotype drépanocytaire La drépanocytose est une maladie qui touche des millions d'individus dans le monde (notamment en Afrique équatoriale ). Par exemple en Guadeloupe, 11% de la population transmet la maladie (soit 50 000 transmetteurs environ) et 0,5% est drépanocytaire (1nouveau-né sur 300). Extérieurement , rien ne distingue un sujet malade d'un sujet sain (les personnes atteintes ont néanmoins un teint souvant blafard). Les manifestations cliniques de la drépanocytose sont pour l’essentiel de trois types : anémies hémolytiques (les globules rouges anormaux sont détruits), des crises douloureuses en particulier au niveau des articulations et des infections bactériennes graves (pneumocoques chez les enfants notamment). Des complications de gravité variable peuvent survenir : retard de taille et de poids, puberté tardive, anomalies rétiniennes, hypertensions artérielles pulmonaires, accidents vasculaires cérébraux… La maladie ne se manifeste pas avant l'âge de 3 mois et ses symptômes sont très divers d'une personne à l'autre.
A l'aide du matériel disponible, montrer que le phénotype drépanocytaire existe à différentes échelles. Matériel disponible: - lame de sang humain d'un individu normal et d'un individu drépanocytaire - séquence en acides aminés de l'hémoglobine (protéine contenue dans les globules rouges) d'un individu sain et celle spécifique d'un individu atteint de drépanocytose dans le logiciel anagène Un globule rouge contient environ 250 millions de molécules d'Hb capables chacune de se fixer à 4 molécules de dioxygène. Dans anagène: fichier, thèmes d'étude, relations génotype-phénotype., phénotype