Dossier sante trisomie 21
7744 mots
31 pages
SOMMAIREIntroduction
I. Dépistage Pendant La Grossesse. a) Les Facteurs De Risque. b) Les Modes De Dépistage
II. La Prise En Charge Précoce. a) De La Famille b) De L’enfant Trisomique
III. A L’âge Adulte… a) En Centre d’Aide Par Le Travail (CAT) b) En Foyer De Vie Ou Occupationnel c) En Milieu Ordinaire
IV. … Et La Sexualité ? a) Première Période : La Sexualité Des Trisomiques N'Existe Pas b) Deuxième Période : La Sexualité Des Trisomiques Est Aberrante c) Troisième Période : La Sexualité Des Trisomiques Est Reconnue, Valorisée Mais Tronquée d) La Sexualité : Une Affaire d’Identité Et De Désir
V. La Prise En Charge Des Adultes Trisomiques En Espagne. a) Une Histoire Peu Conventionnelle b) La Posture D’une Personne Trisomique Face A L’intégration Sociale
Conclusion
INTRODUCTION
Les premières descriptions de ce syndrome remontent au XIXème siècle, mais l’origine chromosomique n’a été mise en évidence qu’en 1958 par les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gautier.
La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype.
Le chromosome 21 donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus musculaire ou hypotonie et une déficience mentale, variables d’un individu à l’autre. Ces traits communs pourraient parfois faire oublier la singularité des personnes trisomiques qui ont aussi les caractéristiques génétiques de leurs familles puisqu’elles héritent des chromosomes de chacun de leurs parents comme tout autre individu. L’éducation permet de faire émerger leurs compétences et leurs singularités. La Trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente.
Son