Du sexe génétique au sexe phénotypique

Dès la fécondation, le sexe génétique est déterminé par les chromosomes sexuels mais l’acquisition d’un phénotype sexuel différencié est progressive. Quatre étapes permettent la mise en place des structures et de la fonctionnalité des appareils génitaux mâle et femelle. Trois d’entre elles ont lieu durant la vie fœtale, la quatrième étant celle de la puberté.

I – La mise en place de structures indifférenciées

L’appareil génital adulte est un appareil différencié qui comporte des gonades, ovaires chez les femelles, testicules chez les mâles, et un tractus génital représenté par les voies génitales et leurs glandes annexes, et leurs organes sexuels externes. Ces structures sont différentes chez le mâle et la femelle des Mammifères : il existe un dimorphisme sexuel. Dès la fécondation, le sexe est génétiquement déterminé mais la différence sexuelle ne s’exprime pas : les premiers stades de la vie fœtale sont caractérisés par la présence de gonades indifférenciées et d’ébauches de voies génitales identiques dans les deux sexes. Des ébauches gonadiques apparaissent sous la forme de crêtes génitales, vers la 6e semaine de la vie embryonnaire. Deux types d’ébauches des voies génitales se mettent en place : les canaux de Wolff et les canaux de Müller.
Pendant cette étape, l’appareil génital comporte donc des gonades, des voies génitales et une morphologie externe indifférenciées. Seule l’étude des caryotypes permet d’identifier les sexes (♂ : 46, XY ; ♀ : 46, XX), soit 44 autosomes et deux chromosomes sexuels, XX ou XY.

II – L’établissement du phénotype gonadique

1) Une étape contrôlée par le chromosome Y

Dès la fécondation le sexe génétique est déterminé par les chromosomes sexuels XX chez la femme, XY chez l’homme mais c’est plus tardivement, au bout de quelques semaines, que la différence de chromosomes sexuels intervient dans la mise en place du phénotype sexuel. Cette étape correspond à la sexualisation de la gonade