Innovation, technologie et sante

Enjeux du dépistage des risques de prédisposition aux cancers dont on connait la base génétique

Mai 2012

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INTRODUCTION Le cancer est une maladie des gènes qui, s'ils sont altérés, déréglent le fonctionnement des cellules et permettent leur transformation en cellules malignes. On sait maintenant que le cancer est une maladie de l'ADN qui résulte de l'accumulation d'événements mutationnels successifs: des mutations germinales ou acquises altèrent le fonctionnement normal de certains gènes. La localisation et l’identification de ces gènes, ont permis l’introduction dans les nouvelles pratiques cliniques, de tests biologiques destiné aux personnes supposées à haut risque. C’est un domaine en émergence extrêmement rapide dans la pratique quotidienne de la médecine. Le marché des tests génétiques se développe rapidement. D'abord réservés aux maladies monogéniques, ils sont maintenant appliqués à des maladies multifactorielles, comme le cancer du sein. Aujourd'hui, l'intérêt de la recherche génétique contre le cancer est de pouvoir identifier les individus "à risque" de développer un cancer afin de le prévenir ou d'intervenir très précocement dans le développement de ce cancer. Mais surtout, à partir de ces cas "génétiques" de comprendre les mécanismes premiers qui initient la cascade d'événements qui mène au cancer, afin de l'enrayer le plus tôt possible. Puis, caractériser les tumeurs par leur "carte d'identité génétique", c'est-à-dire, reconnaître les gènes qui sont altérés et qui peuvent différer d'une tumeur du sein à l'autre, permettra de cibler les traitements. La multiplication des tests génétiques risque de poser de sérieux problèmes et devra nécessairement s'accompagner de précautions, à prendre dans trois domaines principaux pour établir la frontière entre recherche et pratique clinique. Plusieurs questions se soulèvent concernant les enjeux et les conséquences de telles pratiques pour le patient ainsi que pour