Eléments de correction Enseignement Scientifique 1ère ES Bac Blanc Janvier 2011 Sujet 1 Question 1 (10 points) L’amaurose de Leber est une maladie génétique qui perturbe la vision surtout nocturne ou dans la pénombre dès la naissance. Quelle est la cause de l’amaurose de Leber, une rétinopathie (4 points)? Présence d’un ou deux allèles mutés du gène RPE dans les cellules du malade Mutation : délétion de 4 nucléotides ( AAGA) qui provoque un décalage de lecture de l’ADN Quelles sont les conséquences phénotypiques (3 points) ? Phénotypes macroscopique cellulaire moléculaire

Individu atteint de l’amaurose de Leber Mauvaise vision nocturne et dans la pénombre Cellules photoréceptrices peu sensibles à la lumière Protéine RPE non fonctionnelle

Quelle est la technique de guérison envisagée (3points) ? Thérapie génique = transgénèse Introduction dans un virus de l’allèle non muté du gène RPE humain, puis mise en contact de ce virus transgénique (OGM) avec les cellules photoréceptrices de la rétine. Le virus injecte dans le génome des cellules photoréceptrices de la rétine l’allèle non muté, ce qui doit permettre la production de protéine RPE fonctionnelle Question 2 (10 points) Introduction I) De l’ADN à la protéine : le code génétique (6 points) L’ADN est une macromolécule constituée d’une séquence de nucléotides (Adénine, Thymine, Cytosine Guanine) présente dans toutes les cellules des êtres vivants. Les protéines sont des macromolécules d’acides aminés. Il existe 20 acides aminés nécessaires pour fabriquer les protéines humaines. Les gènes sont des segments de molécule d’ADN codant pour des protéines. La séquence de nucléotides dans l’ADN gouverne la séquence des acides aminés dans la protéine selon un système de correspondance : le code génétique. 3 nucléotides forment un codon (triplet) qui code pour un acide aminé. Le code génétique est non ambiguë : à un triplet de nucléotide (codon) correspond un acide aminé et u seul. Le code génétique est universel : il est