HÉREDITÉ AUTOSOMIQUE RÉCESSIVE

Introduction

Si deux parent sont hétérozygotes, c'est-à-dire qu’ils portent chacun un seul allèle muté pour un gène donné, il y a ¼ de chance que l’enfant hérite, pour chacun des parents, de l’allèle muté, donc soit homozygote muté pour la maladie et donc atteint, ½ de chance qu’il soit hétérozygote, et ¼ de chance qu’il soit homozygote sain. Dans le cas des maladies autosomiques récessives, les hétérozygotes ne présentent aucun signe clinique.

- Le nombre de gènes malades, délétères comme la mucoviscidose, que peut porter chacun de nous est d’au moins une dizaine ; en effet, on est tous hétérozygote et on a tous des mutations. Le risque de transmission, c’est quand notre conjoint porte le même.

Ces maladies concernent les gènes localisés sur les autosomes.
-L’allèle muté est récessif sur allèle normal,
- Expression de la maladie est seulement chez les homozygotes ; l’hétérozygote est sain (même si parfois, il présente quelques signes mineurs).

- Ex de maladie récessive autosomique (RA) : la mucoviscidose

- NB : la consanguinité favorise la survenue de maladie RA de part le risque plus probable d’avoir un même gène délétère.

Ces maladies sont plus sévères que les maladies autosomiques dominantes (ce qui est logique. Si les maladies autosomiques dominantes étaient plus graves, comme elles s’expriment tout le temps, elles ne seraient pas transmises puisque leurs porteurs mourraient).

Caractéristiques généalogiques

- Les deux sexes sont atteints à une fréquence égale.
- Les deux parents sains sont hétérozygotes.
- On a une répartition « horizontale » des malades.
- L’excès d’unions consanguines favorise leur survenue (maladies métaboliques +++).

- Il y a une hétérogénéité allélique :

• Hétérogénéité des allèles : mutations différentes dans le même gène = « hétérozygote composite » (ex : la mucoviscidose).

• Hétérogénéité interlocus : mutations différentes dans des gènes différents