DAEU- cours de Sciences de la Nature et de la Vie- Marie Claire Garnier

Chapitre 2 :
Partie 3 :

Hérédité humaine

génétique

L’étude de la génétique humaine est difficile pour différentes raisons :
•

On ne peut imposer un accouplement pour étudier la transmission d’un caractère ;

•

La durée d’une génération est longue, le nombre de descendants d’une même famille est faible. Il faut alors réaliser un arbre généalogique et suivre le caractère envisagé sur plusieurs générations ;

•

Les études statistiques portent sur plusieurs familles regroupées, de mêmes caractéristiques ;

•

Les gènes sont très nombreux.

La démarche à suivre :
Etablir le mode de transmission du gène à partir des données fournies par l’arbre généalogique
•

Déterminer le rapport entre les allèles : dominant, récessif, codominant

•

Déterminer la localisation du gène.

I-Exemple d’hérédité autosomale
A- Exemple 1 : la phénylcétonurie
B– Exemple 2 : la chorée de Huntington
II-hérédité liée au sexe
A – Exemple 1 : la myopathie de Duchenne
B – Exemple 2 : le rachitisme vitamino-dépendant

Exercices d’application
1

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La localisation du gène
Un arbre généalogique représente la descendance d'un couple avec leur phénotype.
Nous possédons environ 100 000 gènes portés par les autosomes (22 paires) et les gonosomes (XX ou XY).

Cas d’un gène dont le locus est sur les autosomes a A

A a [A] si A dominant par rapport à a

Le gène est présent sous 2 formes alléliques A et a. La ¢ est donc hétérozygote pour le gène. Le locus du gène est le même sur les 2 autosomes homologues.
Chaque individu, Χ ou Ξ porte 2 allèles du gène.
Pour être de phénotype [a] c’est à dire [récessif] il faut donc être homozygote pour l’allèle récessif : a // a
Par contre un individu de phénotype [A] c’est à dire [dominant] peut être homozygote A // A ou hétérozygote A // a.
Chaque gamète