www.cerbafaso.org www.cerbafaso.org/textes/cours/index.htm Pr Jacques SIMPORE Université de Ouagadougou

Chapitre I : Généralité sur les maladies génétiques
Chapitre II : Catégories des maladies génétiques
Chapitre III: Génétique des maladies multifactorielles
Chapitre IV: Exemple de pathologie génétique:La drépanocytose
Chapitre V: Fréquences génotypiques et alléliques
Chapitre VI : Mutation, variation génétique et polymorphisme

Introduction

Organisme

Cellules

Chromosome

ADN gène Séquence d’un gène

5’...

A

A

T

T

C

C

C

G

A

A

…3’

3’...

T

T

A

A

G

G

G

C

T

T

…5’

A la découverte du gène

Les êtres humains sont constitués d’environ 60 000 à 100 000 milliards de cellules
Chacune possède un noyau contenant
23 paires de chromosomes, la moitié provenant du père, l’autre de la mère.

Chaque chromosome est un bâtonnet qui est le lieu de stockage des informations de notre hérédité: l’information génétique. Nos cellules fabriquent différentes protéines dont le plan de construction est inscrit dans les gènes . Ces protéines sont essentielles à la vie cellulaire. Lorsqu'un gène est muté
(abîmé), la protéine est modifiée ou même pas du tout fabriquée : ces cellules qui ont des gènes mutés fonctionnent anormalement. Ces mutations peuvent être déjà présentes dans nos cellules à la naissance ou apparaître au cours de la vie. Une maladie génétique héréditaire est transmise aux enfants par les parents.
Par exemple la trisomie 21, la drépanocytose, la mucoviscidose, certains cancers… Nombre des maladies génétiques ne sont pas guérissables mais peuvent être détectées par diagnostic génétique . La thérapie génique est un des moyens thérapeutique porteur d'espoir.

Chapitre I
Généralité sur les maladies génétiques

Toutes les caractéristiques physiques d'un enfant sont définies par les gènes que lui ont transmis ses parents.
C'est son «