Immuno genetique licence

Pages: 7 (1640 mots) Publié le: 22 juillet 2013
Immunogénétique
COURS 2
Silvina GONZALEZ-RIZZO Laboratoire de Biologie Marine sgonzale@univ-ag.fr

Génétique
L’analyse génétique est liée aux différences: •  Sans différences, pas de génétique •  Les gènes ne sont pas observable directement mais uniquement par leur effets

Comment les variants génétiques apparaissent-ils?

Variation génétique
Deux grands processus sont responsables dela variation génétique:  Les mutations  La recombinaison

MUTATION
  Le terme « mutation » recouvre une vaste gamme de types différents de changements
•  Les cellules ont élaboré des système sophistiqués pour identifier et réparer l’ADN endommagé

MAIS… ATTENTION !!! Les mutations sont le matériau de base pour l’évolution

Altérations du matériel génétique
CHROMOSOMES ADN

Lesmutations
Elles affectent: •  le tissu somatique •  le tissu germinal

Les mutations
Toutes les séquences sont mutables Une mutation peut avoir une conséquence dans le phénotype d’un organisme si elle touche:  Une séquence codante  Une séquence régulatrice (promoteur)  Une séquence d’épissage ou de polyadénylation

RAPPEL DES CONCEPTS
Un fragment d ADN  constitué d’une région transcriteet de séquences régulatrices
Promoteur Stop

Procaryote

Eucaryote

Promoteur

Intron

Stop

Exon1 Codant

Exon2

Importance de l architecture d une protéine: notion de site actif
La structure tridimensionnelle de la protéine (enzyme) définit sa fonction biochimique.
+ enzyme substrat + enzyme produit

Si la structure tridimensionnelle de la protéine est modifiée, safonction biochimique peut elle aussi être modifiée. La mutation du gène peut induire ce type de modification.

Conséquences fonctionnelles des mutations (1)
Perte de fonction: mutation qui inactive l enzyme

Enzyme  ac've 

Enzyme  ac've 

Enzyme  inac've 

Enzyme  ac've 

Enzyme  inac've 

Enzyme  inac've 

GENOTYPE:  +/+  PHENOTYPE:  [ac'f] 

+/m  [?] 

m/m  [inac'f]  Conséquences fonctionnelles des mutations (2)
Gain de fonction: mutation qui donne une enzyme plus active ou ayant une activité différente

Enzyme  ac've 

Enzyme  ac've 

Enzyme  ac've 

Enzyme  ac've 

Enzyme  ac've 

Enzyme  ac've 

+/+  [ac'f] 

+/m  [ac'f et ?] 

m/m  [ac'f et ?] 

Conséquences fonctionnelles des mutations (3)
Conditionnelle: mutation dont les effets ne sevoient que dans certaines conditions physiologiques Enzyme 
ac've 
Changement  de condi'ons 

Enzyme  ac've 

Enzyme  ac've 

Enzyme  inac've 

Enzyme  ac've 
Changement  de condi'ons 

Enzyme  inac've 
Changement  de condi'ons 

Enzyme  inac've 

Enzyme  ac've  GENOTYPE:  PHENOTYPE:  +/+  [ac'f]  +/m  [?]      [ac'f]  m/m  [inac'f]         

Enzyme  ac've  [ac'f] 

Les mutationsau niveau de l’ADN
Mutation  processus par lequel des gènes passent d une forme allélique à une autre Mutation ponctuelle  modification d’une seule paire de bases dans l’ADN ou d’un petit nombre de paires de bases adjacentes

Type de mutations au niveau de l’ADN

Conséquences ou résultats au niveau moléculaire

Les mutations ponctuelles
Deux grands types de mutations ponctuelles  1. Les substitutions de bases 2.  Les insertions ou délétions de bases (INDEL)

Substitutions de bases

Transitions Transversions

Changement de bases au niveau de l’ADN
•  TRANSITION  Remplacement d’une base par l’autre base de la même catégorie chimique
A·T G·C G·C A·T C·G T·A T·A C·G

•  TRANSVERSION  Remplacement d’une base par l’autre base de différente catégorie chimique
A·TT·A G·C C·G

•  MUTATIONS INDEL  Insertion ou délétion d’un paire de nucléotide

Conséquences moléculaires des mutations ponctuelles dans une région codante
Résultats au niveau moléculaire

G

Transition ou transversion 

Conséquences moléculaire des mutations ponctuelles dans une région codante

Résultats au niveau moléculaire

INDEL 

Conséquences moléculaires des...
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