La rétinite pigmentaire
Rod-cone dystrophie Retinitis pigmentosa
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus
Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la rétinite pigmentaire. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N’hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adaptées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une information individualisée et adaptée.

La maladie
 u’est-ce que la rétinite pigmentaire ? Q
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie génétique dégénérative de l’œil qui se caractérise par une perte progressive et graduelle de la vision évoluant généralement vers la cécité. La RP est encore appelée rod-cone dystrophie ou retinitis pigmentosa, synonymes dérivés de son nom en anglais.

 ombien de personnes sont atteintes de la maladie ? C
La prévalence (nombre de cas dans une population donnée à un moment donné) est de 1 sur 3 500 personnes.

 ui peut en être atteint ? Est-elle présente partout en Q France et dans le monde ?
La maladie touche indifféremment les personnes des deux sexes, quelle que soit leur origine géographique. Elle peut débuter à n’importe quel âge avec une fréquence d’apparition plus grande entre 10 et 30 ans.

 quoi est-elle due ? A
La RP est une maladie génétique due à l’altération (mutation) de gènes impliqués dans le fonctionnement et la régulation des cellules de la rétine, les photorécepteurs, indispensables pour la vision. Dans la moitié des cas, la personne atteinte est la première à l’être dans la famille. On dit alors que son cas est sporadique. Dans ce cas la maladie est