UF de cytogénétique constitutionnelle- Archet 2

Empreinte génomique parentale et Disomie Uniparentale
Dr H.Karmous-Benailly

09 Décembre 2010

Empreinte génomique parentale

Définition
Mécanisme physiologique qui conduit à l’inactivation de l’un des 2 allèles parentaux de certains gènes pour une fraction du génome: certains gènes sont toujours exprimés à partir de l’allèle paternel, alors que d’autres le sont à partir de l’allèle maternel

L’empreinte constitue une information dite épigénétique modifications de l’information contenue dans l’ADN sans modification de la séquence d’ADN. 50aine de gènes connus, soumis à empreinte; il en existerait 200

Observations à la base du concept d’empreinte parentale
1-Parthénogenèse non viable chez les mammifères Grossesses pathologiques Diandrie
Dvpt d’un œuf sans génome maternel 46 ou 23 23 23

Parthénogenèse féminine
Dvpt d’1 œuf non fécondé après activation spontanée et duplication du PN femelle

Fécondation normale

23 23

23

Môles hydatiformes: dvpt anarchique du tissu extra-embryonnaire trophoblastique ( évoluant parfois vers la malignité), et svt par 1 absence de dvpt embryonnaire

Tératomes ovariens:
Dvpt de tissus embryonnaires différenciés mais non organisés + absence de dvpt des annexes

Observations à la base du concept d’empreinte parentale
1-parthénogenèse non viable chez les mammifères Transplantation de noyaux Embryons de souris avec 1 génome diploïde totalement monoparental gynogénote embryon Dvpt j 26jours Morpho idem E témoin, mais RC Peu développées Hypoplasie placenta androgénote Arrêt prématuré E très malformé Hyperplasie placenta

annexes

Observations à la base du concept d’empreinte parentale
2- Triploïdies Digynie
23

Diandrie ou Fécondation normale
46
23

46

23

23 23

23

23

Foetus peu malformé RCIU marqué et asymétrique (++tronc) Dvpt placentaire réduit

+malformations associées RC global Placenta hypertrophié + môle partielle