La majorité des cellules d'un être vivant contiennent dans leur noyau le génome. Le génome correspond à l'ensemble des gènes d'un être vivant ou d'une espèce. Il est synonyme de patrimoine génétique ou patrimoine héréditaire.

Celui-ci se matérialise au travers des chromosomes. Les chromosomes sont en effet porteur de l'information génétique, au niveau de l'ADN. Les chromosomes sont constitués d'une longue molécule d'ADN (acide désoxyribonucléique ou DNA en anglais) et d'autant de protéines.

Une molécule d'ADN contient de nombreux gènes. On distingue:

l'information nécessaire à la fabrication des protéines: un exon. Il s'agit d'une partie codante qui sera traduite en un ARN messager des structures de contrôle qui permettent à un gène d'être ou non exprimé. En effet, toutes les cellules du corps humain contiennent l'entièreté du patrimoine génétique. Mais tous les gènes ne sont pas exprimés dans chaque cellule. Par exemple, l'insuline ne doit être fabriquée que dans les cellules du pancréas tandis que l'hémoglobine ne doit être fabriquée que dans les globules rouges.

On estime que l'homme possède entre 28000 et 34000 gènes. C'est trop d'informations à stocker dans un seul chromosome. D'ailleurs, chaque espèce possède un nombre précis de chromosomes:

46 chromosomes chez l'homme, soit 23 paires 32 chromosomes chez l'abeille, soit 16 paires

En effet, si l'on examine les chromosomes et que l'on regroupe les chromosomes homologues, on se rend compte qu'ils vont par paire. Chez la femme, c'est tout à fait exact: 22 paires de chromosomes non sexuels (aussi appelés autosomes) et 1 paire d'hétérochromosomes XX.

Le caryotype d'une femme (XX)

Chez l'homme, on retrouve également 22 paires d'autosomes et 1 paire de chromosomes sexuels XY. Ces hétérochromosomes sont dissemblables en contenu et en taille.

Le caryotype d'un homme (XY)

Ces images illustrent l'établissement d'un caryotype. Ceci revient à photographier les chromosomes