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La maladie de Wilson

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La maladie de Wilson

2ème diapo : La maladie de Wilson est une maladie génétique due à l'accumulation excessive de cuivre dans l'organisme, en particulier dans le foie et dans le système nerveux central.
Le gène responsable de la maladie de Wilson a été localisé sur le chromosome 13. Cette maladie est une affection autosomique récessive, c'est à dire que les deux chromosomes 13 d'une personne doivent être porteurs du gène Wilson pour que cette personne soit atteinte de la maladie.
C'est une maladie peu fréquente : on estime qu'elle touche entre 1 et 3 personnes sur 100 000 en France
On possède environ 1g de cuivre dans le sang. Ne pas confondre avec l’hémochromatose, maladie liée au fer. La maladie se déclare très tôt quand le foie est touché. Plus tard vers 20 ans pour les troubles neurologique
3ème diapo : La maladie est due au dysfonctionnement d'une protéine, la protéine ATP7B, qui est localisée principalement dans le foie, le cerveau et le rein, et permet l'élimination du cuivre dans la bile. Son dysfonctionnement entraîne l'accumulation de cuivre à l'intérieur des cellules et est responsable de lésions cellulaires. En 1er dans le foie, puis le cerveau

4eme : Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
6eme : Les mouvements anormaux : les tremblements sont souvent révélateurs de la maladie: ils surviennent au repos, et s'accentuent lors du maintien d'attitude, lors des mouvements volontaires et d'activités comme l'écriture.
7eme : La rigidité ou hypertonie prédomine au visage, au cou, au tronc et à la racine des membres.
En clair les muscles se contractent et reste bloqué
8eme Le cuivre peut s'accumuler dans la cornée de l'œil. Cela provoque une caractéristique appelée anneaux de Kayser-Fleischer - une pigmentation brunâtre de la

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Le risque d'avoir un enfant atteint est de 25 % à chaque naissance. On estime que cette maladie touche entre 1/40 000 et 1/100 000 enfants à la naissance. 
 5-Symptômes(nour)….

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