La mucoviscidose

363 mots 2 pages
La mucoviscidose

La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) [6] ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu « du pancréas », en anglais)[7] est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate [8] dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.
Le diagnostic biologique repose sur le test de la sueur confirmé par une identification des mutations génétiques. Le dépistage néonatal, généralisé en France depuis 2002 permet un diagnostic et une prise en charge précoce alors que le conseil génétique permet à un couple hétérozygote connu de ne pas avoir un autre enfant malade. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge ont permis d'améliorer la qualité et l'espérance de vie des patients ; ainsi en France, l'espérance de vie à la naissance[9] est passée de 7 ans en 1965 à 47 ans en 2005[10].
Connue depuis le Moyen Âge, la maladie est

en relation

  • le mucem
    366 mots | 2 pages
  • La morosite
    2663 mots | 11 pages
  • Le smic
    2454 mots | 10 pages
  • Mishantrope moliere
    757 mots | 4 pages
  • La meute
    311 mots | 2 pages
  • Reflexion sur le dépistage de la trisomie 21
    1024 mots | 5 pages
  • le minotaure
    751 mots | 4 pages
  • le mucem
    595 mots | 3 pages
  • Le minotaure
    280 mots | 2 pages
  • La musqiue diapo
    480 mots | 2 pages
  • Le minotaure
    397 mots | 2 pages
  • mossiquat
    456 mots | 2 pages
  • mousquetaire
    4645 mots | 19 pages
  • Motuvation
    291 mots | 2 pages
  • Les muses
    400 mots | 2 pages