La Mucoviscidose

Qu’est-ce que la mucoviscidose ?

(muco=mucus, visci=visqueux).
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire qui touche les poumons et le pancréas.
La création de glaires et mucus visqueux entrane des problèmes respiratoires en empêchant l’oxygène d’atteindre les poumons.
Le pancréas est aussi touché par la mucoviscidose. Il n’aide plus à la digestion des graisses et empêche donc le malade de grandir et de grossir normalement.

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Quelle est l’origine de cette maladie ?

L’origine de cette maladie est génétique due à une mutation d'un gène nommé CFTR situé sur la paire de chromosome numéro 7.

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Une mutation de gène a lieu lorsqu’une erreur survient dans le codage de l’ADN situé dans le gène et qu’elle n’est pas corrigée.

Le gène CFTR code une protéine : Protéine CFTR. Celle-ci se situe sur les membranes des cellules. Elle permet le passage de l’intérieur vers l’extérieur de certaines substances telle que l’eau qui ont pour but de d’hydrater le mucus.

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Or, la mutation du gène CFTR engendre un changement d’attitude de la protéine qu’il code et ne permet donc pas au mucus d’être correctement hydraté. C’est la raison pour laquelle le mucus est visqueux.

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Cette maladie est-elle fréquente ?

Non, il s’agit d’une maladie rare car il faut que la mutation ai lieu sur le bon gène, et que l’erreur de codage ne soit pas corrigée.
Cependant, il s’agit d’une maladie héréditaire à caractère récessif; c'est-à-dire que les 2 parents doivent posséder le gène muté pour qu'il y ait un risque de transmission de la maladie : Un arbre d’hérédité est donc nécessaire pour étudier les probabilités de transmission de la maladie.

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Comment se caractérisent les phénotypes aux différentes échelles ?

Le phénotype moléculaire de la maladie se caractérisent par la mutation du gène CFTR qui vient modifier l’action de la protéine qu’il fabrique qui créer donc un mucus visqueux. Le phénotype cellulaire