La mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche de nombreuses personnes.
Nous allons expliquer le phénotype de cette maladie à toutes les échelles du vivant puis nous déterminerons le mode de transmission et sa probabilité.
Tout d’abord, la mucoviscidose provoque de nombreuses anomalies au niveau de l’organisme. La plus importante et celle qui provoque les autres, est le fait que le mucus soit épais et collant et entraîne donc des difficultés respiratoires et digestives. D’autres organes sont affectés par la mucoviscidose, nous allons les citer ainsi que les problèmes qu’ils entrainent. La peau est plus riche en chlorure de sodium et la sueur devient donc plus acide. Le foie dont les voies biliaires se détruisent progressivement. Le pancréas qui possède alors une insuffisance des enzymes du suc digestif et entraîne un diabète insulinodépendant. L’intestin à cause d’un mucus trop épais se bouche et provoque des problèmes intestinaux. Enfin les organes génitaux sont aussi touchés avec un retard de la puberté et une infertilité possible.
Au niveau cellulaire on se rend compte que c’est la protéine CFTR qui est en cause avec la mucoviscidose. On peut voir que la protéine n’est pas intégrée correctement dans la membrane des cellules épithéliales. Cela entraîne un défaut d’hydratation du mucus qui devient visqueux, cela est dû à une réabsorption trop importante de l’eau par cette cellule. La clé de cette maladie est à l’échelle moléculaire. La protéine CFTR est codée par le gène du même nom, ce gène possède de nombreuses mutations, la plus répandue est la DF508 avec 70% des formes mutées du gène. A l’aide du logiciel Anagène, on compare la version normale du gène et la version mutée DF508. On remarque qu’à un endroit de la séquence un acide aminé de Phénylalanine (Phe) est remplacé par un acide aminé de