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I Définition.

La mucoviscidose est une maladie héréditaire donc transmissible d'un parent à sa descendance. Elle est caractérisée par une atteinte des glandes exocrines* (où les sécrétions s’affirment dans le tube digestif, les voies respiratoires, la peau, ...). Elles se situent dans différents endroits de l'organisme : appareil respiratoire, digestif, génital, glandes sudoripares, ...

Dans la mucoviscidose, les glandes produisent une quantité anormale d'un mucus* visqueux qui bouche les canaux excréteurs et entraîne parfois la formation de kystes*.
Ce n’est pas une maladie contagieuse mais une maladie grave.
Il n'existe aucun traitement aujourd'hui qui peut guérir la mucoviscidose.
Tous les efforts doivent se porter vers la recherche médicale pour trouver un jour le traitement curatif ou le moyen d'éviter la maladie.
Aujourd'hui, grâce aux progrès de la recherche et des soins, l'espérance de vie des patients est supérieure à 39 ans.
II Le mode de transmission.
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La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'un gène sur un chromosome est anormal : on dit qu'il a subi une mutation* ; c'est un morceau de l'ADN qui le constitue qui est altéré.
Le gène responsable est celui qui code pour une protéine appelée CTRF (Cystis Fibrosis Transmembrane Regulator Factor). Il est situé sur le chromosome 7.
Sa mutation entraîne une altération de la fabrication de cette protéine et l'apparition de la maladie. De nombreuses mutations du gène peuvent être responsables de cette anomalie. Aujourd'hui, il est possible de mettre en évidence un certain nombre de ces mutations, surtout celles qui sont les plus fréquentes. ADN
Des parents porteurs d'un gène muté responsable de la mucoviscidose peuvent le transmettre à leurs enfants.
La transmission se fait sur un mode autosomique* récessif* : pour qu'un individu soit atteint de la maladie, il faut que les deux chromosomes sur lesquels sont situés les gènes responsables soient atteints.
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