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La trisomie 21

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La trisomie

La trisomie
DEFINITION ET DESCRIPTION

Ce texte a été réalisé par un groupe d'élèves infirmières de 3ème année : Beaufort Caroline, Gilbert Sabrina, Masseroni Audrey, Rolin Magali, Sacquard Cécile, Tetard Nadège

En France, la naissance d'un enfant porteur de handicap est de 3% dont 1% représenté par une anomalie chromosomique. Le handicap constitue pour la famille et la société une prise en charge importante.

1- Généralités
En 1886, Down médecin anglais décrivait une affection qui fut ensuite appelée syndrome de Down, dont les sujets atteints ont des caractéristiques communes. q q q q

C'est une affection fréquente : Un cas pour 650 à 700 naissances Touche toutes les nationalités et couches sociales Augmentation avec l'âge, du risque : - 1 sur 2000 avant 30 ans - 4 sur 1000 après 35 ans - 1 sur 50 à 45 ans

Remarque : l'âge semble favoriser la retenue de foetus anormaux qui seraient naturellement éliminés par l'avortement spontané chez une mère plus jeune. Sur dix foetus trisomiques neuf n'arrivent pas à la naissance.

2- Définition et mécanisme
C'est un syndrome malformatif dans lequel une paire de chromosomes porte un chromosome surnuméraire ce qui en fait un triplet. Ce défaut existe dans toutes les cellules du corps. Donc au lieu de 46 chromosomes, l'être humain peut avoir un

http://www.siwadam.com/hmm/triso1.htm (1 sur 4)

La trisomie

chromosome supplémentaire soit 47, ce qu'on appelle trisomie. La trisomie la plus répandue est le syndrome de Down, également appelé TRISOMIE 21 dans laquelle il y a trois chromosomes 21. Il existe d'autres aberrations chromosomiques comme la trisomie 13 (syndrome de Patau) et 18 (syndrome d'Edwards) qui donnent lieu à un certain nombre de malformations physiques et mentales, plus rares dans le syndrome de Down. La plupart des trisomies 13 et 18 entraînent rapidement la mort de l'enfant dans les semaines voire les mois qui suivent la naissance, d'autres comme la trisomie 8 entraînent un

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