La trisomie 21

Pages: 5 (1175 mots) Publié le: 2 juillet 2012
La trisomie

La trisomie
DEFINITION ET DESCRIPTION

Ce texte a été réalisé par un groupe d'élèves infirmières de 3ème année : Beaufort Caroline, Gilbert Sabrina, Masseroni Audrey, Rolin Magali, Sacquard Cécile, Tetard Nadège

En France, la naissance d'un enfant porteur de handicap est de 3% dont 1% représenté par une anomalie chromosomique. Le handicap constitue pour la famille et lasociété une prise en charge importante.

1- Généralités
En 1886, Down médecin anglais décrivait une affection qui fut ensuite appelée syndrome de Down, dont les sujets atteints ont des caractéristiques communes.
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C'est une affection fréquente : Un cas pour 650 à 700 naissances Touche toutes les nationalités et couches sociales Augmentation avec l'âge, du risque : - 1 sur 2000 avant 30 ans- 4 sur 1000 après 35 ans - 1 sur 50 à 45 ans

Remarque : l'âge semble favoriser la retenue de foetus anormaux qui seraient naturellement éliminés par l'avortement spontané chez une mère plus jeune. Sur dix foetus trisomiques neuf n'arrivent pas à la naissance.

2- Définition et mécanisme
C'est un syndrome malformatif dans lequel une paire de chromosomes porte un chromosome surnuméraire cequi en fait un triplet. Ce défaut existe dans toutes les cellules du corps. Donc au lieu de 46 chromosomes, l'être humain peut avoir un

http://www.siwadam.com/hmm/triso1.htm (1 sur 4)

La trisomie

chromosome supplémentaire soit 47, ce qu'on appelle trisomie. La trisomie la plus répandue est le syndrome de Down, également appelé TRISOMIE 21 dans laquelle il y a trois chromosomes 21. Ilexiste d'autres aberrations chromosomiques comme la trisomie 13 (syndrome de Patau) et 18 (syndrome d'Edwards) qui donnent lieu à un certain nombre de malformations physiques et mentales, plus rares dans le syndrome de Down. La plupart des trisomies 13 et 18 entraînent rapidement la mort de l'enfant dans les semaines voire les mois qui suivent la naissance, d'autres comme la trisomie 8 entraînent unhandicap léger compatible à la vie. L'apparition d'une trisomie 21 résulte d'une anomalie survenant soit avant, soit après la fécondation.

3 - Différents types de trisomie 21
- trisomie libre : Elle peut résulter d'une non-disjonction chromosomique ou bien d'une translocation existante chez ses parents. Dans 92,5% des cas la trisomie est due à une non disjonction chez la mère, le plus souvent aucours de la première ou deuxième division mais toujours avant la fécondation. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46. - trisomie par translocation : Elle représente 5% des cas. Elle consiste en la fixation de tout ou d'une partie d'un chromosome sur un autre chromosome. La plus fréquente est la fixation du chromosome 21 sur le chromosome 14. Elle peut apparaître spontanément aucours de la fécondation ou bien, elle peut déjà exister chez l'un de ses deux parents ; dans ce dernier cas elle est dite équilibrée c'est à dire qu'elle n'empêche pas les parents d'avoir une apparence normale car le capital chromosomique est normal. - trisomie 21 en mosaïque : Elle touche 2.8% d'enfants. L'anomalie a lieu après fécondation et se produit lors des divisions somatiques de l'oeuf. Dansce cas l'enfant possède deux catégories de cellules : les unes étant normales, les autres présentant une trisomie 21. La gravité des symptômes est variable, mais dans l'ensemble, ils sont moins atteints que les autres.

4 - Malformations associées :
Les malformations associées à la trisomie 21 sont nombreuses et sévères. Les cardiopathies congénitales: comme par exemple, une communicationanormale entre l'oreillette et le ventricule, persistance du canal artériel. Les malformations oculaires: cataracte, opacité du cristallin, strabisme Les malformations du squelette: anomalies de l'angulation des ailes iliaques, malformations des premières vertèbres cervicales, scoliose malformative, pied bot varus équin Malformations digestives: sténose duodénale, atrésie et fistules oesophagienne....
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